Krabbe sygdom: årsager, symptomer og diagnose

Hvad er Krabbe Disease?

Krabbe sygdom er en sjælden og normalt dødelig lidelse i nervesystemet. Det er en arvelig genetisk sygdom, hvilket betyder, at den er gået ned i familier. Mennesker med Krabbe sygdom er ikke i stand til at skabe nok af et stof kaldet galactosylceramidase, som er nødvendigt for at gøre myelin. Myelin er et materiale, som din krop bruger til at omslutte og beskytte nervefibre. Uden denne beskyttelse vil celler i hjernen dø og nerverne i hjernen og andre dele af kroppen ikke virker korrekt.

Krabbe sygdom ses hovedsagelig hos spædbørn (begynder i 6 måneder), men det kan også udvikle sig senere i livet. Desværre er der for tiden n o kur mod Krabbe sygdom, og de fleste spædbørn med denne sygdom vil dø før 2 år.

Symptomer Hvad er symptomerne på Krabbe Disease?

Generelt, jo yngre er begyndelsen på Krabbe-sygdommen, jo hurtigere vil sygdommen udvikle sig. Folk der udvikler Krabbe sygdom senere i livet kan have mindre alvorlige symptomer end spædbørn, der får sygdommen.

foderproblemer

feber

• vedvarende opkastning
• tab af hovedkontrol
• irritation og overdreven græd
• dårlig koordination af bevægelse eller stivhed
• anfald
• muskelspasmer (især arme og ben)
• ændringer i muskeltonen
• forringelse af mental og motorisk funktion
• døvhed og blindhed
• progressivt synssygdom, der fører til blindhed

vanskeligheder med at gå (ataxi)

dårlige håndkoordineringsevner

muskelsvaghed eller stive muskler

• Årsag Hvad forårsager Krabbe Disease?
• Krabbe sygdom er en genetisk lidelse, hvilket betyder at en person arver sygdommen fra deres forældre. Det skyldes en genetisk mutation - en permanent ændring i DNA-sekvensen, der udgør et bestemt gen. Mutationen påvirker meddelelsen, som genet sender til cellerne i din krop.
• Genet for Krabbe sygdom findes på kromosom 14. Et barn har brug for at få et unormalt gen fra begge forældre til at arve sygdommen. Det unormale gen resulterer i mangel på et vigtigt enzym, som din krop har brug for kaldet galactosylceramidase (GALC).
• Din krop har brug for GALC til at lave og vedligeholde myelin, et stof der omgiver og hjælper med at beskytte dine nerver. Hos mennesker med Krabbe-sygdom, som ikke har GALC, vil et stof kaldet galactolipider opbygge sig i hjernen. Galactolipider opbevares af celler kaldet globoidceller. Af denne årsag kaldes Krabbe-sygdom også undertiden også leukoidstrofi med globoid celle.Der er to typer af Krabbe-sygdom:

Krabbe-sygdommen begynder først i de første måneder efter fødslen, typisk før et spædbarn når 6 måneder.

Krabbe sygdom, der er sent påbegyndt, forekommer senere i barndommen eller i tidlig ungdomsår.

Risikofaktorer, hvem er i fare for krabbe sygdom?

Krabbe sygdom er meget sjælden. Ifølge Mayo Clinic påvirker sygdommen ca. 1 ud af hver 100.000 mennesker i USA. Det forekommer hyppigst hos personer af skandinavisk afstamning. Et barn har en til fire chance for at udvikle lidelsen, hvis begge forældre har det defekte gen.

• Diagnose Hvordan diagnostiseres Krabbe Disease?
• Din læge vil foretage en fysisk undersøgelse for at søge symptomer. Lægen vil tage en prøve af blod eller hudvævsbiopsi og sende det til et laboratorium til analyse. Laboratoriet kan teste for GALC enzymaktivitet i prøven. Hvis GALC aktivitetsniveauer er meget lave, kan barnet have Krabbe sygdom. Følgende tests kan også udføres for at bekræfte en diagnose:

imaging scans (MRI) i hjernen for at se efter abnormiteter

nerve ledningsstudier for at måle den hastighed, hvormed elektriske impulser sendes gennem nervesystemet

øjenundersøgelse for at se tegn på skade på den optiske nerve

genetisk test for at detektere den genetiske defekt, der forårsager Krabbe sygdom.

• Behandling Hvordan behandles krabbe sygdom?
• Der er ingen kur mod Krabbe sygdom. Imidlertid kan følgende behandlinger gives til patienterne for at hjælpe med at lindre deres symptomer:
• antikonvulsiv medicin for at standse anfald
• muskelafslappende stoffer (for at lette muskelspasmer)

fysioterapi til at hjælpe forsinket forringelse af musklerne > Erhvervsterapi til at hjælpe ældre børn med fælles opgaver, såsom at blive klædt og spise

Forskning har fundet to procedurer, der kan have en virkning på fremgangen af ​​Krabbe-sygdommen, i stedet for blot at behandle symptomerne: knoglemarvstransplantation (også kaldet hæmatopoietisk stamceltransplantation) og ledningsblodtransplantation. Under disse procedurer modtager en person med Krabbe-sygdom celler fra en sund person. De nye celler kan lave GALC-enzymet, som patienten ikke kunne gøre på egen hånd. Begge disse procedurer har egne risici.

• Benmargtransplantation
• En voksen vil donere noget knoglemarv (et materiale fundet i knogler) for at erstatte knoglemarv hos barnet, der har Krabbe-sygdom. De bedste resultater har kun været hos patienter med Krabbe-sygdomme, der er forsinket, og som er blevet behandlet, før der udvikles alvorlige symptomer. Det har ikke været nyttigt hos spædbørn med Krabbe-sygdomme, der allerede er begyndt, og som allerede har udviklet symptomer.
• Blodtransfusion
• En læge vil transficere blodblodstamceller i patienten. Cellerne fås fra navlestrengen fra en donor, som ikke er relateret til patienten. Denne procedure har imidlertid også vist sig at hjælpe kun de patienter, der behandles, før symptomerne opstår.

Komplikationer Hvad er komplikationerne af Krabbe Disease?

Sygdommen er normalt livstruende. Eftersom det ødelægger en persons centralnervesystem, omfatter komplikationer:

blindhed

døvhed

alvorligt tab af muskeltoner

alvorlig mental forringelse

respirationssvigt og død

• OutlookWhat er den langsigtede Udsigter for mennesker med Krabbe Disease?
• Udsigterne er meget dårlige. I gennemsnit vil spædbørn, der udvikler Krabbe sygdom, dø før 2 år. Børn der udvikler sygdommen senere i livet, vil leve lidt længere, men dør typisk mellem 2 og 7 år, efter at de er diagnosticeret.
• ForebyggelseHvordan kan krabbe sygdom forhindres?
• Hvis begge forældre bærer den genetiske defekt, der forårsager Krabbe sygdom, er der 25 procent chance for at overføre sygdommen til deres barn. Den 25 procent risiko for at overføre sygdommen kan ikke sænkes, hvis forældre begge bærer den genetiske mutation. Den eneste måde at undgå risikoen på er, at luftfartsselskaberne beslutter at ikke have børn. Forældrene kan dog finde ud af om de bærer genet for Krabbe-sygdom gennem en blodprøve. Hvis der er en familiehistorie for Krabbe-sygdommen, kan prænatale tests gøres for at screene fostret for tilstanden. Genetisk rådgivning anbefales til personer med en familiehistorie af Krabbe-sygdom, hvis de overvejer at have børn.