Hallervorden-Spatz sygdom: årsager, symptomer og diagnose

Hvad er Hallervorden-Spatz sygdom?

Hallervorden-Spatz sygdom (HSD) er også kendt som neurodegeneration med hjernejernsakkumulering eller pantothenat kinaseassocieret neurodegeneration. Det er en arvelig neurologisk lidelse. med bevægelse Det er en sjælden, men alvorlig tilstand, der forværres over tid. HSD kan være fatalt.

Symptomer Hvad er symptomerne på Hallervorden-Spatz Disease?

HSD forårsager en bred forskellige symptomer, der varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​din HSD og hvor lang tid det er nødvendigt at udvikle.

Forvrængende muskelkontraktioner er et almindeligt symptom på HSD. De kan forekomme i dit ansigt, bagagerum og lemmer. Utilsigtede, rykkede muskelbevægelser er et andet symptom.

Du kan også opleve ufrivillige muskelkontraktioner, der forårsager unormal kropsholdning eller langsom, tilbagevendende bevægelser. Dette er kendt som dystoni.

HSD kan også gøre det svært at koordinere dine bevægelser. Dette er kendt som ataxi.

Andre symptomer på HSD omfatter:

stive muskler

• vridningsbevægelser
• tremor
• manglende balance ved at gå eller ataxi
• anfald
• forvirring
• desorientering
• dumme
• demens
• svaghed
• dråber
• sværhedsvanskeligheder eller dysfagi

Mindre almindelige symptomer omfatter:

synforandringer

• dårligt artikuleret tale
• ansigtsgrimacing
• smertefulde muskelspasmer
• Årsager Hvad forårsager Hallervorden-Spatz sygdom?

HSD er en genetisk sygdom. Det skyldes normalt en arvelig defekt i dit pantothenat kinase 2 (PANK2) gen. PANK2-proteinet styrer din krops dannelse af coenzym A. Dette molekyle hjælper din krop til at omdanne fedtstoffer, nogle aminosyrer og kulhydrater til energi.

I nogle tilfælde er HSD ikke forårsaget af PANK2-mutationer. I stedet antager forskere, at det er forårsaget af defekter i et eller flere andre gener. Disse gener er endnu ikke blevet identificeret.

Risikofaktorer Hvad er risikofaktorer for Hallervorden-Spatz-sygdom?

Du har større risiko for HSD, hvis du har en forælder med tilstanden. HSD udvikler sig generelt i barndommen. Senest begyndt HSD kan ikke vise sig før voksenalderen.

DiagnoseHvor diagnostiseres Hallervorden-Spatz sygdom?

Hvis du har mistanke om, at du har HSD, skal du diskutere denne bekymring med din læge. De vil spørge dig om din personlige og familiemedicinske historie. Denne sygdom kan arves. De vil også udføre en fysisk eksamen.

Du må muligvis have en neurologisk undersøgelse for at kontrollere:

muskelstivhed

• svaghed
• unormal bevægelse eller kropsholdning
• Din læge kan bestille en MR-scan for at udelukke andre neurologiske eller bevægelser lidelser.
• Genetiske test for HSD er ikke bredt tilgængelige.

Behandling Hvordan behandles Hallervorden-Spatz sygdom?

I øjeblikket er der ingen kur mod HSD. I stedet vil din læge behandle dine symptomer. Behandlingen varierer afhængigt af personen. Det kan dog omfatte terapi, medicin eller begge dele.

Terapi

Fysioterapi kan hjælpe med at forhindre og reducere muskelstivhed. Det kan også hjælpe med at reducere dine muskelspasmer og andre muskelspørgsmål.

Arbejdsterapi kan hjælpe dig med at udvikle evner til dagligdagen. Det kan også hjælpe dig med at bevare dine nuværende evner.

Talerapi kan hjælpe dig med at håndtere dysfagi eller talehæmning.

Medicin

Din læge kan ordinere en eller flere typer medicin. For eksempel kan din læge ordinere:

methscopolaminbromid til kvældning

baclofen til dystoni

• benztropin, som er et anticholinerge middel til behandling af muskelstivhed og rysten
• memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) til behandling af symptomer på demens
• KomplikationerComplications of Hallervorden-Spatz Disease
• Hvis du ikke er i stand til at bevæge sig, kan det forårsage sundhedsmæssige problemer. Disse omfatter:

hudbrud

sårssår

• blodpropper
• åndedrætsinfektioner
• Nogle HSD-medicin kan også have bivirkninger.
• OutlookWhat er udsigten til mennesker med Hallervorden-Spatz-sygdom?

HSD bliver værre med tiden. Det har tendens til at udvikle sig hurtigere hos børn med tilstanden end folk, der udvikler HSD senere i livet. Medicinsk udvikling har dog øget forventet levealder. Folk med forsinket HSD kan leve godt ind i voksenalderen.

Forebyggelse Forebyggelse af Hallervorden-Spatz sygdom

Der er ingen kendt måde at forhindre HSD på. Genetisk rådgivning anbefales til familier med sygdomshistorie. Tal med din læge om henvisning til en genetisk rådgiver, hvis du tænker på at starte en familie, og du eller din partner har en familiehistorie af HSD.