Incontinentia pigmenti: hudpigmentationsforstyrrelse

Hvad er Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, sommetider benævnt IP eller Bloch-Sulzberger syndrom, er en usædvanlig nedarvet forstyrrelse i hudpigmentering, der er forbundet med abnormiteter i hud, tænder, knogler, hjerne eller rygmarv og øjne.
• Den nøjagtige årsag til IP er endnu ikke kendt.
• Incontinentia pigmenti diagnosticeres ofte hos berørte nyfødte på grund af tilstedeværelsen af ​​et karakteristisk udslæt.
• Hudændringerne forsvinder ofte med tiden, men en evaluering af nervesystemet og øjenforstyrrelser skal straks igangsættes.

Incontinentia Pigmenti årsager

Incontinentia pigmenti forekommer normalt hos kvinder, da det er en X-bundet (arvet fra moderen på X, eller kvindelig, kromosom), der er arvende sygdom, der er dødelig hos mænd. Denne genetiske sygdom bæres på X-kromosomet. Piger har to X-kromosomer, og det unormale gen på det ene X-kromosom er "afbalanceret" af det normale gen på det andet X-kromosom.

Mænd, der kun har et X-kromosom, overlever generelt ikke det intrauterine liv, hvis deres X-kromosom har det unormale gen for IP, fordi de mangler det balancerende andet X-kromosom, som hunnerne har. Medmindre et overført gen spontant muteres, har alle mødre til piger med IP også IP, selvom omfanget og graden af ​​organinddragelse er ekstremt varierende.

Incontinentia Pigmenti-symptomer

Øjne abnormiteter er til stede hos cirka en tredjedel af alle mennesker med incontinentia pigmenti (IP). De inkluderer lidelser, synsnerven, nethinden og øjnens muskler. Cirka en tredjedel af piger med IP har blåt øje. Disse piger skal undersøges af en øjenlæge (en læge, der er specialiseret i behandling af øjens tilstand) for at hjælpe med at forhindre mere alvorlige synsproblemer.

De fleste mennesker med IP har normalt syn, men nogle har et problem med blodkarene bag på øjet (nethinde). Hvis dette sker, forårsager det normalt kun et problem med det ene øje. Piger med IP bør få deres øjne kontrolleret, så snart IP er diagnosticeret og derefter hver måned i de følgende måneder. Derefter skal deres øjne kontrolleres hver tredje måned i deres første leveår.

Nethindeanormaliteter i IP skyldes blokering af små blodkar i nethinden. Dette ligner i nogle henseender nethindesygdommen, der rammer nogle for tidlige nyfødte, selvom babyer med IP normalt ikke fødes for tidligt. Disse nethindeanormaliteter kan føre til løsrivede nethinder og blødning i øjet.

Denne blokering af små blodkar påvirker også hjernen, hvilket potentielt kan forårsage anfald og andre neurologiske lidelser. Mennesker med nethindesygdomme, der er resultatet af IP, er mere tilbøjelige til at have hjerneforstyrrelser, og babyer med hjerne abnormiteter er mere tilbøjelige til at have nethindeanormaliteterne ved IP. Disse hjerne- og øjenafvik er muligvis ikke til stede eller genkendelige ved fødslen, men kan udvikle sig, undertiden hurtigt, i de første par uger af livet.

Hvornår skal der søges medicinsk behandling af Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti diagnosticeres ofte hos ramte børn, når de er nyfødte på grund af tilstedeværelsen af ​​et karakteristisk udslæt. Når incontinentia pigmenti er diagnosticeret, skal barnet omgående ses af en øjenlæge (en læge, der er specialiseret i behandling af øjetilstanden).

Eksamen og test for Incontinentia Pigmenti

En øjenlæge sætter dråber i babyens øjne for at udvide eleverne og undersøger derefter omhyggeligt nethinden, især nethindens periferi. Hvis øjenlægen ikke fuldstændigt kan se hele nethinden, kan det anbefales en yderligere undersøgelse med babyen under generel anæstesi (EUA).

Da hjerneskade normalt ledsages af nethindeskade, bør mennesker med nethindesygdom også undersøges for tilstedeværelsen af ​​hjerneskade. Mennesker med anfald eller andet bevis på hjerneinddragelse bør have hyppigere nethindeafprøvning, ofte under anæstesi. Brug af anæstesi giver øjenlægen optimal visualisering af den perifere nethinde.

Incontinentia Pigmenti- behandling

Lægebehandling

Behandlingen af ​​babyer med incontinentia pigmenti bør fokuseres på potentialet for hurtig udvikling af irreversibel blindhed snarere end på de åbenlyse hudændringer. Hvis øjenlægen finder nethindeanormaliteter inden udviklingen af ​​nethindeafløsning eller -blødning, kan laser eller andre kirurgiske procedurer udføres for at forhindre synstab. Derudover, hvis nethindeløsning findes tidligt, kan kirurgisk indgreb bevare barnets syn.

Incontinentia Pigmenti Prevention

Forældre er nødt til at forstå, at hudblemmer på børn med incontinentia pigmenti er mindre vigtige end den langt mere alvorlige komplikation af sygdommen, som er ødelæggelse af nethinden. Tidlig diagnose og terapi kan forhindre eller bremse udviklingen i øjeninddragelse af inkontinenti-pigment.

Udsigter til Incontinentia Pigmenti

Selvom nethindeløsning kun forekommer hos et mindretal af babyer med IP, er dette en alvorlig abnormitet, der kan føre til blindhed i løbet af deres første måneder af livet. Individets samlede prognose varierer afhængigt af graden af ​​synshandicap og nervesysteminddragelse.