Homocystein-testniveauer, symptomer, betydning og funktion

Fakta om og definition af homocystein

• Homocystein er en aminosyre. Aminosyrer er byggestenene til proteiner. Når proteiner nedbrydes, kan der findes forhøjede niveauer af aminosyrer som homocystein i blodbanen.
• Homocysteinniveauer stiger i kroppen, når metabolismen til cystein af methionin til cystein er forringet. Dette kan skyldes diætmangel i vitamin B6, vitamin B12 og folsyre.
• At have forhøjede niveauer af homocystein i blodet (hyperhomocysteinæmi) er forbundet med åreforkalkning og blodpropper.
• Du kan ikke få homocystein fra din diæt. Det skal være fremstillet af methionin, en anden aminosyre, der findes i kød, fisk og mejeriprodukter. Vitaminer B6 (pyridoxin), B12 og folsyre er nødvendige for at få denne reaktion til at forekomme.
• Fødevarer, der indeholder methionin, omdannes til homocystein i blodbanen. Homocystein omdannes i kroppen til cystein, hvor vitamin B6 letter denne reaktion. Homocystein kan også genanvendes til methionin ved anvendelse af vitamin B12-relaterede enzymer.
• Cystein er et vigtigt protein i kroppen, der har mange roller. Det er involveret i, hvordan proteiner i cellerne foldes, opretholder deres form og forbindes til hinanden. Cystein er en kilde til sulfid og er en del af metabolismen af ​​forskellige metaller i kroppen, herunder jern, zink og kobber. Cystein fungerer også som et antioxidant.
• Hvis homocystein ikke kan omdannes til cystein eller returneres til methioninformen, øges niveauerne af homocystein i kroppen. Forhøjede homocysteinniveauer er blevet forbundet med hjerteanfald, slagtilfælde, dannelse af blodpropper og måske udviklingen af ​​Alzheimers sygdom.

Hvad er normale, lave og forhøjede homocysteinniveauer?

De fleste laboratorier rapporterer normale homocysteinniveauer i blodet mellem 4 og 15 mikromol / liter (µmol / L). Enhver måling over 15 betragtes som høj. Enhver måling under 12 betragtes som lav. Optimale homocysteinniveauer er under 10 til 12.

Hyperhomocysteinæmi er klassificeret i moderate, mellemliggende og svære typer baseret på niveauet af homocystein og er:

• Moderat (15 til 30 µmol / L)
• Mellemprodukt (30 til 100 umol / l)
• Alvorlig (større end 100 µmol / L)

Hvad er tegn og symptomer på forhøjede homocysteinniveauer? Hvem er i fare?

Forhøjede homocysteinniveauer i kroppen forårsager ingen symptomer. Imidlertid er forhøjede niveauer af det i blodet forbundet med sundhedsrisici. Derfor kan et forhøjet homocysteinniveau være en risikofaktor for udvikling af visse sygdomme og tilstande. For eksempel:

• Forhøjede homocysteinniveauer påvirker den indre foring af blodkar i kroppen, hvilket øger risikoen for åreforkalkning eller indsnævring af blodkar. Dette kan resultere i tidligt hjerteanfald og slagtilfælde.
• Der er en forbindelse mellem niveauerne af homocystein i kroppen og størrelsen på carotisarterierne, der forsyner hjernen med blod; jo højere homocystein niveau, jo smallere (stenosed) carotisarterien bliver.
• Risikoen for dyb venetrombose (DVT) og lungeemboli kan være forbundet med forhøjede homocysteinniveauer.
• Der kan være en sammenhæng mellem forhøjede homocysteinniveauer og knækkede knogler, især hos ældre.
• Alzheimers sygdom og andre typer demens kan ses hyppigere hos patienter med forhøjede eller forhøjede niveauer af aminosyre i blodet.
• Hos spædbørn, der har den genetiske tilstand homocystinuri, påvirker de arvelige abnormiteter kroppens metabolisme af homocystein til cystein. Dette kan resultere i forskydning af linsen i øjet, nedsunket bryst, udseende af Marfan-type (lang tynd kropstype), mental retardering og anfald. Neonatale slagtilfælde kan også ses med høje homocysteinniveauer.
• Under graviditet har homocysteinniveauer en tendens til at falde. Forhøjede homocysteinniveauer kan være forbundet med nogle føtal abnormaliteter og med potentielle blodkarproblemer i morkagen, hvilket kan forårsage abrupt brug. Der kan også være en forbindelse med præeklampsi.

Hæver alkohol homocystein niveauer?

Mens alkoholikere har en tendens til at være underernærede og mangler B-vitaminer, kan alkohol selv uafhængigt forårsage, at homocysteinniveauer i blodet stiger.

Hvorfor bestilte min læge en homocystein-test?

Forhøjede niveauer af homocystein er forbundet med hjerteanfald, slagtilfælde og blodpropper. Hvis en person udvikler nogen af ​​disse sygdomme og ikke har øgede risikofaktorer såsom rygning, højt blodtryk, højt kolesteroltal eller diabetes, ser lægen ofte efter mere usædvanlige årsager og risici, herunder kontrol af homocysteinniveauer i blodet.

Forhøjede homocysteinniveauer sænket med vitamintilskud

Behandlingen af ​​homocystinuri er vitamintilskud med pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12 og folsyre. Virkningerne af vitaminbehandling kan overvåges ved rutinemæssige, planlagte blodprøver. Der mangler imidlertid bevis til støtte for værdien af ​​behandling af forhøjede blodniveauer af homocystein (undtagen i tilfælde af alvorligt høje niveauer) i den generelle befolkning. Derfor anbefales det ikke, at mennesker behandles med vitaminer til lavere homocysteinniveauer som en måde at forhindre vaskulær sygdom.

Nogle patienter reagerer ikke på vitamintilskuddet og betragtes som pyridoxinresistente. En diæt lav i methionin anbefales ud over B-vitaminerne.

Hvad er homocystinuri? Hvordan er det arvet?

Homocystinuria (hvilket betyder forhøjet homocystein i urinen) er en sjælden, arvelig sygdom, hvor berørte personer har unormalt høje niveauer af homocystein på grund af unormal metabolisme af aminosyremethioninen. Denne tilstand er forbundet med en række forskellige fødselsdefekter inklusive abnormiteter i muskel-skelet-systemet. Hos spædbørn, der har en familiehistorie med homocystinuri, kan tidlig screening for forhøjede niveauer hjælpe med at forhindre fremtidige sygdomme relateret til denne metaboliske defekt. Endvidere kan spædbørn og små børn, der har øjenproblemer, såsom nærsynethed (nærsynthed), ændringer i linsen i øjet, knoglereaformaliteter eller usædvanlig kropsform, screenes for forhøjede homocysteinniveauer.

Hvem skal få testet deres homocysteinniveauer?

Spædbørns blod og urin kontrolleres ofte for forhøjede homocysteinniveauer, hvis de har en familiehistorie med sygdommen, eller hvis de har visse medicinske tilstande, herunder forstyrrelse af øjenlinser, usædvanlig (Marfan-type) kropsform, mental retardering eller tegn på slagtilfælde.

Yngre voksne, der har et tidligt hjerteinfarkt, slagtilfælde eller blodpropper, screenes ofte for abnormiteter i blodkoagulation, herunder homocysteinblodprøver.

Homocysteinniveauer måles også ofte, når en patient lider af et hjerteanfald eller slagtilfælde og ikke har nogen risikofaktorer for denne sygdom (rygning, højt blodtryk, højt kolesteroltal, diabetes).

På nuværende tidspunkt anbefales det ikke, at individer, der indtager normale diæter med passende folatniveauer, screenes for forhøjede homocysteinniveauer.

Kan sænkning af homocysteinniveauer forhindre risikoen for hjertesygdom, hjerteanfald og slagtilfælde?

Der er kontrovers om, hvorvidt sænkning af homocysteinniveauer påvirker risikoen for vaskulær sygdom som hjerteanfald og slagtilfælde. På nuværende tidspunkt er der ikke noget bevis for, at sænkning af disse niveauer har nogen fordel med hensyn til sygdomsforebyggelse, så behandling, der sigter mod at sænke homocysteinniveauer i blodet, anbefales ikke for de fleste mennesker, der ikke har svær hyperhomocysteinæmi. Nogle undersøgelser antyder, at sænkning af homocysteinniveauer kan mindske risikoen for slagtilfælde. Selv om den samlede risiko for slagtilfælde faldt i disse undersøgelser, blev sværhedsgraden af ​​slagtilfælde og mængden af ​​handicap ikke påvirket. Mere vigtigt er, at medicin, der påvirker blodpladefunktionen, såsom aspirin, clopidogrel (Plavix) og aspirin-dipyridamol (Aggrenox), anbefales og er effektive som sekundære medicin mod forebyggelse af slagtilfælde. Der er usikkerhed om risikoen for hjertesygdom påvirkes.