Goldenhar syndrom

Oversigt

Goldenhar syndrom er et kraniofacialt syndrom, hvilket betyder, at det forårsager visse abnormiteter i dannelsen af ​​ansigt og hoved. Det betragtes som en sjælden sygdom og en medfødt, hvilket betyder at den er til stede ved fødslen. Goldenhar er til stede i kun 1 ud af hver 3, 500 til 25, 000 babyer ved fødslen. Et andet navn til Goldenhar er oculoauriculovertebral dysplasi.

For personer med Goldenhar syndrom forekommer abnormiteter hovedsagelig inden for ørerne, øjnene og rygsøjlen. Denne tilstand kan også påvirke ansigtsstrukturen og nogle indre organer. Sværhedsgraden af ​​abnormiteter og symptomer varierer individuelt.

SymptomerSymptomer af Goldenhar syndrom

Symptomerne på Goldenhar og deres sværhedsgrad er ekstremt variable fra individ til person. Det mest genkendelige symptom er tilstedeværelsen af ​​ansigts abnormiteter, især hemifacial mikrosomi. Disse forekommer, når knogler og muskler i ansigtet er underudviklet på kun den ene side af ansigtet. De med Goldenhar kan også have en spaltet læbe eller kløft gane.

Andre karakteristika ved syndromet omfatter defekter i øjnene, ørerne og rygsøjlen. Dette kan betyde vækst i øjnene, små øjne, manglende øjenlåg, små ører, manglende ører, øremærker eller endda høretab. I rygsøjlen kan Goldenhar forårsage ufuldstændig udvikling af hvirvler eller fusionerede eller savnede hvirvler. Mange mennesker med syndromet slutter med skoliose eller en buet rygsøjle som følge heraf.

Der er også andre mindre almindelige og mindre synlige symptomer. Mellem 5 og 15 procent af mennesker med Goldenhar har en vis grad af intellektuel handicap. Nogle har også abnormiteter i indre organer, som oftest omfatter medfødte hjertefejl. Fejl, der påvirker nyrerne og lemmerne er sjældne.

Årsager Kald af Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom er en medfødt sygdom, hvilket betyder at den er til stede hos spædbørn, når de bliver født. Årsagen er en abnormitet i et kromosom. Det er normalt ikke arvet.

I ca. 1 eller 2 procent af tilfældene er betingelsen imidlertid arvet som en genetisk lidelse. I disse tilfælde er det enten autosomalt dominerende eller recessivt. Dette udtryk betyder, at genet eller generne der forårsager det, findes på et kromosom, der ikke er relateret til sex. Generne kan enten være dominerende eller recessive, men dominerende er mere almindelig. Ingen har endnu peget på de specifikke gener, der er ansvarlige.

DiagnoseDiagnose af Goldenhar syndrom

Der er ingen genetisk eller kromosomal test for at identificere Goldenhar syndrom. En læge eller specialist gør en diagnose ved at undersøge et barn eller et barn og identificere symptomerne på syndromet. Når det er diagnosticeret, skal barnet normalt have yderligere tests, såsom hørelse og synprøver.En læge kan også tage en røntgen af ​​rygsøjlen for at kontrollere problemer med hvirvler. For at søge efter hjerte- eller nyresygdomme kan en læge bestille ultralydsbilleddannelse af disse organer.

Behandlingstiltag for Goldenhar syndrom

Behandling for Goldenhar syndrom varierer meget afhængigt af individets behov. I nogle milde tilfælde er der ingen behandling nødvendig. Børn kan blive nødt til at arbejde sammen med en høre- eller talepædagog for at høre problemer eller måske have brug for et høreapparat. Hvis der er synsproblemer, kan det være nødvendigt med korrigerende kirurgi eller briller. Kirurgi kan også være nødvendigt for at korrigere hjerte- eller spinaldefekter. Børn med en intellektuel handicap kan blive nødt til at arbejde sammen med uddannelsespesialister.

OutlookOutlook for Goldenhar syndrom

Udsigterne for børn med Goldenhar syndrom varierer, men det er generelt meget positivt. De fleste børn kan forvente at leve et sundt liv, når behandlingerne er blevet administreret. De fleste kan forvente at have en normal levetid og et normalt intelligensniveau.