Gigantisme: Årsager, symptomer og diagnose

Hvad er gigantisme?

Gigantisme er en sjælden tilstand, der forårsager unormal vækst hos børn. Denne ændring er mest bemærkelsesværdig med hensyn til højde, men også omkreds er påvirket. Det sker, når dit barns hypofyse skaber for meget væksthormon, som også er kendt som somatotropin. Tidlig diagnose er vigtig. Hurtig behandling kan stoppe eller bremse de ændringer, der kan få dit barn til at vokse større end normalt. Men tilstanden kan være svært for forældrene at opdage. Symptomerne på gigantisme kan virke som en normal barndomsvækst i første omgang.

Årsager Hvad forårsager gigantisme?

En hypofyse tumor er næsten altid årsagen til gigantisme. Ærtholdet hypofyse er placeret i bunden af ​​din hjerne. Det gør hormoner, der styrer mange funktioner i din krop. Nogle opgaver, der forvaltes af kirtlen, omfatter:

• temperaturkontrol
• seksuel udvikling
• vækst
• metabolisme
• urinproduktion

Når en tumor vokser på hypofysen, gør kirtlen langt mere væksthormon end kroppen har brug for.

Der er andre mindre almindelige årsager til gigantisme:

• McCune-Albright syndrom forårsager unormal vækst i knoglevæv, pletter af lysebrun hud og afvigelser i kirtler.
• Carney kompleks er en arvelig tilstand, der forårsager ikke-kræftfremkaldende tumorer på bindevæv, kræftformede eller ikke-kræftige endokrine tumorer og pletter af mørkere hud.
• Multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) er en arvelig lidelse, der forårsager tumorer i hypofysen, bugspytkirtlen eller parathyreoidea.
• Neurofibromatosis er en arvelig lidelse, der forårsager tumorer i nervesystemet.

Symptomer Genkendelse af tegn på gigantisme

Hvis dit barn har gigantisme, kan du bemærke, at de er meget større end andre børn i samme alder. Også nogle dele af kroppen kan være større i forhold til andre dele. Almindelige symptomer omfatter:

• meget store hænder og fødder
• tykke tæer og fingre
• en fremtrædende kæbe og pande
• grove ansigtsgenstande

Børn med gigantisme kan også have flad næse og store hoveder, læber, eller tunger.

De symptomer, dit barn har, kan afhænge af størrelsen af ​​hypofyse tumoren. Som tumoren vokser, kan den trykke på nerver i hjernen. Mange mennesker oplever hovedpine, synsproblemer eller kvalme fra tumorer. Andre symptomer på gigantisme kan omfatte:

• kraftig svedtendens
• alvorlig eller tilbagevendende hovedpine
• svaghed
• søvnløshed og andre søvnforstyrrelser
• forsinket pubertet hos både drenge og piger
• uregelmæssige menstruationsperioder hos piger < døvhed
• DiagnoseHvordan diagnostiseres gigantisme?

Hvis dit barns læge mistænker gigantisme, kan de anbefale en blodprøve til at måle niveauet af væksthormoner og insulinlignende vækstfaktor 1 (IGF-1), som er et hormon produceret af leveren.Lægen kan også anbefale en oral glukosetolerance test.

Under en oral glukosetolerancetest vil dit barn drikke en særlig drik, der indeholder glukose, en type sukker. Blodprøver vil blive taget før og efter dit barn drikker drikken. I en normal krop vil væksthormon niveauerne falde efter at have spist eller drukket glukose. Hvis dit barns niveau forbliver det samme, betyder det, at deres krop producerer for meget væksthormon.

Hvis blodprøverne indikerer en hypofyse tumor, vil dit barn få brug for en MR-scan af kirtelet. Læger bruger denne scanning til at se tumorens størrelse og position.

Behandling Hvordan behandles gigantisme?

Behandlinger for gigantisme sigter mod at stoppe eller sænke dit barns produktion af væksthormoner.

Kirurgi

Fjernelse af tumoren er den foretrukne behandling for gigantisme, hvis det er den bagvedliggende årsag.

Kirurgen når tumoren ved at lave et snit i dit barns næse. Mikroskoper eller små kameraer kan bruges til at hjælpe kirurgen med at se tumoren i kirtlen. I de fleste tilfælde bør dit barn kunne komme hjem fra hospitalet dagen efter operationen.

Medicin

Kirurgi er muligvis ikke en mulighed. Dette kan være tilfældet, hvis der er stor risiko for skade på et kritisk blodkar eller en nerve. Dit barns læge kan anbefale medicin, hvis kirurgi ikke er en mulighed. Denne behandling er beregnet til enten at formindske tumoren eller standse produktionen af ​​overskydende væksthormon. Din læge kan bruge narkotika octreotid eller lanreotid for at forhindre væksthormonets frigivelse. Disse stoffer efterligner et andet hormon, der stopper væksthormonproduktionen. De gives normalt som en injektion omkring en gang om måneden.

Bromocriptin og cabergolin er stoffer, der kan bruges til at sænke væksthormonniveauerne. Disse er typisk givet i pilleform. De kan anvendes sammen med octreotid. Octreotid er et syntetisk hormon, der, når det injiceres, også kan sænke niveauerne af væksthormoner og IGF-1. I situationer, hvor disse stoffer ikke er nyttige, kan daglige skud af pegvisomant også bruges. Pegvisomant er et lægemiddel, der blokerer virkningerne af væksthormoner. Dette sænker niveauerne af IGF-1 i dit barns krop.

Gamma Knife Radiosurgery

Gamma kniv radiokirurgi er en mulighed, hvis dit barns læge mener, at en traditionel operation ikke er mulig. "Gamma kniven" er en samling af højt fokuserede strålingsbjælker. Disse bjælker beskadiger ikke det omgivende væv, men de er i stand til at levere en kraftig dosis stråling på det punkt, hvor de kombinerer og rammer tumoren. Denne dosis er nok til at ødelægge tumoren.

Gamma knivbehandling tager år at være fuldt effektiv og at returnere niveauerne af væksthormon til normal. Det udføres på ambulant basis under generel bedøvelse.

Men da strålingen i denne form for operation har været forbundet med fedme, læringsforstyrrelser og følelsesmæssige problemer hos børn, bruges det normalt kun, når andre behandlingsmuligheder ikke virker.

OutlookLong-Term Outlook for børn med gigantisme

Ifølge St.Josephs Hospital og Medical Center, er 80 procent af gigantismesager kureret med kirurgi. Hvis tumoren vender tilbage eller hvis kirurgi ikke kan forsøges trygt, kan medicin bruges til at reducere dit barns symptomer og give dem mulighed for at leve et langt og tilfredsstillende liv.