Hvad er down-syndrom?

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk lidelse, der er forårsaget af fejl i celledeling under udvikling af det menneskelige æg, sæd eller embryo. Over 90% af Downs syndromindivider har tre kopier af kromosom 21 i stedet for de normale to i alle deres kropsceller. De andre individer, der er diagnosticeret med Downs syndrom, har også celler, der har enten ekstra kopier af kromosom 21 i nogle kropsceller (mosaik Downs syndrom) eller har ekstra stykker eller dele af kromosom 21 i deres celler (kaldet translokation Downs syndrom). Der er ingen kendte faktorer, der forårsager Downs syndrom; kun de relativt sjældne (ca. 4% af alle personer med Downs syndrom) arver translokation Downs syndrom fra en forælder med en risiko, der varierer fra 3% (for fædre) og ca. 10% til 15% for mødre. Største risikofaktorer inkluderer alder, der vokser moderen, at have et barn med Downs syndrom og at være en mand eller kvinde med translokationen af ​​Downs syndromgen.

Hvad er symptomerne på Downs syndrom?

De fleste børn (og voksne) har forskellige ansigtstræk, men ikke alle individer har alle funktionerne. De mest almindelige træk er som følger:

• Lille hoved
• Fladede ansigtstræk
• Kort hals
• Mærkeligt formet øre
• Opad skråt mod øjnene
• Fremspringende tunge
• Lille næse

Andre forholdsvis almindelige træk inkluderer tand abnormaliteter, korte fingre på brede, korte hænder og dårlig muskeltone med øget fleksibilitet i nogle led og hjertefejl.

Selvom spædbørn med Downs syndrom normalt er gennemsnitsstørrelse ved fødslen, vokser de som babyer langsomt og kan ofte forblive kortere end andre børn. Desværre kan spædbørn og børn med Downs syndrom ofte vise udviklingsforsinkelser med at sidde, kravle og gå og tale. En vis grad af mental retardering forekommer hos alle Downs syndromindivider, men omfanget af mild til moderat dysfunktion er meget varierende hos personer med Downs syndrom. Selvom de fleste udvikler sig langsomt, ældes patienterne desuden for tidligt.

Hvem er i fare for Downs syndrom

Risikoen for, at din baby får Downs syndrom, kan undersøges under graviditet; det udføres normalt ikke som en screeningtest, medmindre der er risikofaktorer (se ovenfor). Testene kan omfatte blodanalyse, ultralyd og / eller mere invasive tests, såsom fostervandsprøver og andre tests, der til sidst resulterer i undersøgelse af indsamlede celler for kromosom 21-defekter (delvis eller komplet kopi).

Symptomer, både fysiske og mentale, varierer meget blandt Downs syndrom-patienter. Det er vanskeligt at forudsige det funktionelle niveau, som Downs syndrom-patient kan opnå. Der er dog flere nationale organisationer, der kan give detaljer om pleje- og udviklingsniveauer, som Downs syndrom-patienter med hjælp kan opnå (se de to sidste referencer). Endelig skal folk mindes om, at mange forældre til patienter med Downs syndrom har fundet stor lykke med at opdrage deres børn, der giver dem adskillige lejligheder, der er fyldt med kærlighed og glæde.