Cutis Laxa

Hvad er Cutis Laxa?

Din krop består af mange områder af bindevæv: fra dit hjerte til lungerne til din hud. Folk med cutis laxa har lidelser i bindevævet, hvilket normalt forårsager løst elastisk væv.

Anslået 1 ud af hver 2.000.000 babyer har cutis laxa. Den meget sjældne tilstand påvirker en anslået 400 familier over hele verden. Cutis laxa er ofte en arvelig tilstand. Men nogle mennesker uden familiehistorie af cutis laxa udvikler det senere i livet. Dette er kendt som erhvervet cutis laxa.

Typer Hvad er typerne af Cutis Laxa?

Cutis laxa er enten arvet eller kommer senere i livet, normalt efter en sygdom. Alle typer af tilstanden er defineret nedenfor.

Occipital Horn Syndrome (OHS)

Symptomer på OHS starter typisk inden for de første 10 år af livet. Denne tilstand er en X-linked recessiv sygdom, hvilket kun betyder mænd har OHS. Symptomer omfatter:

• cutis laxa
• maveproblemer som brokninger
• muskelsvaghed

OHS er forbundet med mildere cutis laxa symptomer.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

ADCL symptomer kan starte fra fødsel til ung voksen alder. Denne tilstand er en autosomal-dominerende lidelse, hvilket betyder, at både mænd og kvinder kan blive påvirket.

Mange mennesker har kun cutis laxa symptomer. Andre kan også have lunge- og hjerteproblemer, herunder emfysem.

Autosomal Recessiv Cutis Laxa (ARCL)

Denne tilstand har seks forskellige subtyper afhængig af det gen, der er berørt. Hver enkelt tilstand har specifikke symptomer. For eksempel forårsager subtype ARCL1A cutis laxa, brok og lungbetingelser.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO påvirker babyer og småbørn. Det er en autosomal recessiv lidelse, så både mænd og kvinder er påvirket. Symptomer omfatter løs hud, typisk på hænder, fødder og mave.

MACS syndrom

Denne betingelse får både mænd og kvinder til at have et større end normalt hoved, der kaldes makrocephaly. Yderligere symptomer omfatter:

• kort vækst
• sparsomt hår
• cutis laxa

Erhvervet Cutis Laxa

Nogle mennesker har symptomer, men har ikke de genetiske ændringer forbundet med cutis laxa. Denne type cutis laxa er kendt som erhvervet cutis laxa. Denne tilstand rammer for det meste ældre voksne.

Den nøjagtige årsag til erhvervet cutis laxa er ukendt. Forskere har imidlertid overvejet mulige forklaringer, såsom en autoimmun lidelse eller infektion.

Symptomer Hvad er symptomerne på Cutis Laxa?

Symptomer på cutis laxa afhænger normalt af den nøjagtige type af lidelsen. Det delte symptom er løs, rynket hud (elastolyse).I modsætning til andre hudlidelser forårsager cutis laxa ikke let blå mærkning eller ardannelse.

Personer med cutis laxa har også interne problemer, såsom abdominal aorta-aneurisme. En del af aorta forstørres eller buler i mennesker med denne tilstand. Et andet almindeligt symptom er emfysem, hvor lungerne ikke fungerer korrekt.

Andre symptomer forbundet med cutis laxa omfatter:

• udviklingsforsinkelser
• øjne, der er længere adskilt end det er typisk
• fodringsproblemer hos spædbørn
• skrøbelige knogler
• lax eller løs ledd
• lav -æt ører eller ører, der ikke er korrekt dannet
• dårlig muskelton
• kort statur
• langsommere end normal hjertefrekvens
• underudviklede lunger

Symptomerne kan variere, selv inden for en familie med en genetisk historie af cutis laxa. Nogle mennesker kan have mere alvorlige symptomer end andre.

DiagnoseHvordan er Cutis Laxa diagnosticeret?

En læge, ofte en hudlæge, diagnostiserer cutis laxa. En læge vil starte med at tage en grundig sundhedshistorie for at afgøre, om du har en familiehistorie af cutis laxa. Så udfører de en fysisk undersøgelse af huden.

Genetisk blodprøve kan bestemme hvilken type cutis laxa du har. Dette kan være nyttigt for par, der ønsker at tænke og vil vide deres risici ved at passere langs cutis laxa til en baby.

Behandling Hvordan behandles Cutis Laxa?

Behandlinger for cutis laxa afhænger af dine symptomer. Et team af specialister - herunder kardiologer, pulmonologer, hudlæger og kirurger - kan behandle tilstanden.

Kosmetisk kirurgi kan stramme huden, der løsnes på grund af cutis laxa. Disse resultater kan vare midlertidigt, da huden ofte kan løsne igen.

Personer med cutis laxa bør undgå visse aktiviteter, herunder rygning og overskydende solens eksponering. Disse kan gøre symptomerne værre.

Forebyggelse Hvordan forhindres Cutis Laxa?

Du kan ikke forhindre cutis laxa fordi det er en genetisk tilstand. Erhvervet cutis laxa kan ikke forhindres, fordi læger i øjeblikket ikke kender den nøjagtige årsag til det.