brachydactyly
Indholdsfortegnelse:
- Hvad er brachydactyly?
- Tegnene på brachydaktyly er normalt til stede ved fødslen, men det er muligt, at forkortede lemmer bliver mere indlysende med vækst og udvikling. Det vigtigste symptom på brachydactyly er fingre, tæer eller begge, der er kortere end normalt. Medmindre du har en anden tilstand forbundet med brachydactyly, bør du ikke føle nogen smerte eller have andre symptomer.
- Brachydactyly er en arvelig tilstand, hvilket gør genetik hovedårsagen. Hvis du har forkortede fingre eller tæer, har andre medlemmer af din familie sandsynligvis også den betingelse. Det er en autosomal dominerende tilstand, hvilket betyder, at du kun har brug for en forælder med genet til at arve tilstanden. Det antages, at to forskellige mutationer i et bestemt gen bidrager til brachydactyly.
- De forskellige typer brachydactyly er kategoriseret af de berørte knogler og cifre.
- En omhyggelig undersøgelse af hænder og fødder af en læge kan være nok til at diagnosticere brachydactyly. Røntgenbilleder kan også bruges til at se, hvilke knogler der er forkortede og for at diagnosticere typen af brachydactyly. I milde tilfælde kan en røntgen være den eneste måde at fortælle, at tilstanden er til stede.
- I stort antal tilfælde af brachydaktyly er ingen behandling nødvendig. Hvis din tilstand ikke er en del af et andet syndrom, skal du være sund og vil ikke have nogen medicinske bekymringer relateret til dine hænder og fødder.
- Brachydactyly er typisk en arvelig tilstand. Hvis du har et familiemedlem med brachydactyly, er din risiko for at have det også meget højere.
- De fleste mennesker med brachydactyly vil ikke opleve nogen væsentlige komplikationer, som hindrer deres daglige liv.I nogle tilfælde, hvis brachydactyly er alvorlig nok, kan det begrænse håndens funktion eller vanskeligheder med at gå. Kirurgi og fysioterapi kan bruges til at forbedre funktionen.
- Næsten alle mennesker med brachydactyly lever helt normale liv. Nogle kan føle sig selvbevidste om udseendet af deres hænder eller fødder, men de er ellers sunde. Hvis brachydactyly er forbundet med et andet syndrom, varierer udsigterne afhængigt af den enkelte situation.
Hvad er brachydactyly?
Brachydactyly er en forkortelse af fingre og tæer på grund af usædvanligt korte knogler. Dette er en arvelig tilstand og frembyder i de fleste tilfælde ingen problemer for den person, der har det. Der er forskellige typer brachydactyly, baseret på hvilke knogler forkortes. Denne tilstand kan også være et symptom på andre genetiske lidelser.
Medmindre der er en ledsagende lidelse, der producerer symptomer, eller de forkortede cifre hæmmer brugen af hænder og fødder, er der ikke behov for behandling til brachydactyly.
Tegnene på brachydaktyly er normalt til stede ved fødslen, men det er muligt, at forkortede lemmer bliver mere indlysende med vækst og udvikling. Det vigtigste symptom på brachydactyly er fingre, tæer eller begge, der er kortere end normalt. Medmindre du har en anden tilstand forbundet med brachydactyly, bør du ikke føle nogen smerte eller have andre symptomer.
ÅrsagerBrug af brachydactyly
Brachydactyly er en arvelig tilstand, hvilket gør genetik hovedårsagen. Hvis du har forkortede fingre eller tæer, har andre medlemmer af din familie sandsynligvis også den betingelse. Det er en autosomal dominerende tilstand, hvilket betyder, at du kun har brug for en forælder med genet til at arve tilstanden. Det antages, at to forskellige mutationer i et bestemt gen bidrager til brachydactyly.
Det er muligt, at din brachydactyly er symptomatisk af et genetisk syndrom. Dette er meget sjældnere. I så fald vil du have andre symptomer udover de forkortede fingre eller tæer. Brachydactyly kan være forårsaget af Downs syndrom eller Cushings syndrom, for eksempel.
TyperTypes af brachydactyly
De forskellige typer brachydactyly er kategoriseret af de berørte knogler og cifre.
Type A
Type A brachydactyly er forkortelsen af de midterste phalanges. Disse er fingerbenene, som er den anden fra slutningen af hvert ciffer. Type A er yderligere klassificeret efter fingertyper. Disse er som følger:
Type A1: De midterste phalanges af alle fingrene forkortes.
- Type A2: Pegefingeren og undertiden bliver lillefingeren forkortet.
- Type A3: Kun lillefingeren forkortes.
- Type B
Type B brachydactyly påvirker endene af indekset gennem små fingre.Den sidste knogle på hver finger er forkortet eller helt mangler. Neglene er også fraværende. Det samme sker i tæerne. Tommelfingerbenene er altid intakte men ofte fladede og / eller splittede.
Type C
Type C er sjælden og påvirker indekset, midten og de små fingre. Mellemfalangene, som i type A, forkortes, men ringfingeren påvirkes ofte ikke og er den længste finger på hånden.
Type D
Type D brachydactyly anses for at være almindelig og påvirker kun tommelfingerne. Tommelens endeben er forkortet, men alle fingrene er normale.
Type E
Type E brachydactyly er en sjælden form, hvis den ikke ledsages af en anden lidelse. Det er kendetegnet ved forkortede metakarpaler og metatarsaler. Disse er knoglerne i hænder og fødder, der er tredje og fjerde fra slutningen af cifrene. Resultatet er små hænder eller fødder.
DiagnoseDiagnose af brachydactyly
En omhyggelig undersøgelse af hænder og fødder af en læge kan være nok til at diagnosticere brachydactyly. Røntgenbilleder kan også bruges til at se, hvilke knogler der er forkortede og for at diagnosticere typen af brachydactyly. I milde tilfælde kan en røntgen være den eneste måde at fortælle, at tilstanden er til stede.
For at bestemme om brachydactyly er en del af et syndrom, kan der udføres en fuld røntgenrøntgen. Dette kan hjælpe med at bestemme, om andre knogler i kroppen er unormale, hvilket tyder på et syndrom. Genetisk testning kan også være nødvendigt for at afgøre, om syndromet er til stede.
Behandling Behandling for brachydaktyly
I stort antal tilfælde af brachydaktyly er ingen behandling nødvendig. Hvis din tilstand ikke er en del af et andet syndrom, skal du være sund og vil ikke have nogen medicinske bekymringer relateret til dine hænder og fødder.
I sjældne tilfælde kan brachydactyly være alvorlig nok til at frembringe problemer med funktionalitet. Du kan have problemer med at gribe ting eller gå normalt. I disse tilfælde kan fysioterapi hjælpe. Fysioterapi kan forbedre bevægelsesområdet og forbedre både styrke og funktionalitet i de berørte områder.
Kirurgi
I ekstreme og meget sjældne tilfælde kan kirurgi anvendes til behandling af brachydaktyly.
Plastikkirurgi kan anvendes til kosmetiske formål eller i sjældne tilfælde for at forbedre funktionaliteten. Mange, der har brug for kirurgi, vil have brachydactyly sammen med en anden tilstand. Kirurgi kan omfatte en osteomi, som skærer knoglen. Dette kan bidrage til "gradvis forlængelse" af de forkortede fingre.
Risikofaktorer Risikofaktorer
Brachydactyly er typisk en arvelig tilstand. Hvis du har et familiemedlem med brachydactyly, er din risiko for at have det også meget højere.
Hvis dit barn er født med Downs syndrom, er deres risiko for brachydactyly højere.
Kvinder er mere tilbøjelige til at udvikle sig brachydactyly end mænd. Dette kan være delvist fordi kvinder er mere tilbøjelige til at opleve det fulde udtryk for egenskaben end mænd. Dette gør det mere synligt i dem.
KomplikationerComplications
De fleste mennesker med brachydactyly vil ikke opleve nogen væsentlige komplikationer, som hindrer deres daglige liv.I nogle tilfælde, hvis brachydactyly er alvorlig nok, kan det begrænse håndens funktion eller vanskeligheder med at gå. Kirurgi og fysioterapi kan bruges til at forbedre funktionen.
OutlookOutlook for brachydactyly
Næsten alle mennesker med brachydactyly lever helt normale liv. Nogle kan føle sig selvbevidste om udseendet af deres hænder eller fødder, men de er ellers sunde. Hvis brachydactyly er forbundet med et andet syndrom, varierer udsigterne afhængigt af den enkelte situation.
