Osler-Weber-Rendu sygdom : Årsager, symptomer og diagnose

Hvad Er Osler-Weber-Rendu syndrom? Osler-Weber-Rendu syndrom (OWR) er også kendt som arvelig hæmoragisk telangiectasi (HHT). Det er en genetisk blodkarforstyrrelse, der ofte fører til overdreven blødning. Ifølge HHT Foundation International syndromet rammer omkring en ud af 5.000 mennesker. Men mange mennesker med sygdommen ved ikke, at de har det, så dette tal kan faktisk være højere.

The navnet Osler-Weber-Rendu syndrom er opkaldt til lægerne, der arbejdede på at undersøge denne tilstand i 1890'erne. De opdagede, at problemer med blodkoagulation ikke forårsager denne tilstand, som tidligere blev antaget. I stedet er denne tilstand forårsaget af problemer med th e blodkar selv.

I et sundt kredsløbssystem er der tre typer blodkar. Der er arterier, kapillærer og vener. Blod, der bevæger sig væk fra dit hjerte, føres gennem arterier, der rejser ved højt tryk. Blod, der bevæger sig mod dit hjerte, bæres gennem vener, og det bevæger sig ved et lavere tryk. Kapillærerne sidder mellem disse to typer blodkar, og den smalle passage af dine kapillarer hjælper med at sænke blodtrykket, inden det når åren.

Mennesker med OWR mangler kapillærer i nogle af deres blodkar. Disse unormale blodkar er kendt som arteriovenøse misdannelser (AVM).

Fordi der ikke er noget at sænke blodtrykket før det strømmer ind i venerne, oplever personer med OWR ofte anstrengte årer, der eventuelt kan bryde sig. Når der forekommer store AVM'er, kan der forekomme blødninger. Blødninger i disse områder kan blive livstruende:

lungerne

leveren

• mave-tarmkanalen
• Personer med OWR har også unormale blodkar kaldet "telangiectasias" nær hud- og slimhindeoverfladerne. Disse blodkar er dilateret eller udvidet og er ofte synlige som små røde prikker på hudoverfladen.
• Symptomer Hvad er symptomerne på Osler-Weber-Rendu syndrom?
• Symptomer og tegn på OWR og deres sværhedsgrad varierer meget, selv blandt familiemedlemmer.

Et fælles tegn på OWR er et stort rødt fødselsmærke, nogle gange kaldet en havvinfarve. En port-vin plet er forårsaget af en samling af dilaterede blodkar, og det kan mørke i farve som den person, der aldrer.

Telangiectasier er et andet almindeligt symptom på OWR. De er ofte små røde prikker og er tilbøjelige til at bløde. Mærkerne kan forekomme hos småbørn eller ikke før efter puberteten. Telangiectasias kan forekomme på:

ansigt

læber

tunge

• ører
• fingerspidser
• øjnehvidene
• gastrointestinale system
• AVM'er kan forekomme overalt i kroppen. De mest almindelige sider er:
• næsen
• lungerne

mavetarmkanalen

• leveren
• hjernen
• rygsøjlen
• Det mest almindelige symptom på OWR er næseblod forårsaget af telangiectasias i næsen.Faktisk er dette ofte det tidligste symptom på OWR. Næseblod kan forekomme dagligt eller sjældent som to gange om året.
• Når AVM'er dannes i lungerne, kan de påvirke lungefunktionen. En person med lunge AVM kan udvikle åndenød. De kan hoste op blod. Alvorlige komplikationer fra lunge-AVM'er omfatter også slagtilfælde og infektioner i hjernen. Personer med OWR kan udvikle disse komplikationer, fordi uden kapillarer, blodpropper og infektioner kan rejse direkte fra resten af ​​kroppen til hjernen uden buffer.
• En person med gastrointestinal AVM kan være tilbøjelig til fordøjelsesproblemer, såsom blodige afføring. Disse er ikke generelt smertefulde. Men et tab af blod fører ofte til anæmi. Gastrointestinale AVM'er kan forekomme i maven, tarmene eller spiserøret.

AVM'er kan være særlig farlige, når de forekommer i hjernen. Når man bløder, kan det forårsage anfald og mindre slagtilfælde.

Årsager Hvad forårsager Osler-Weber-Rendu syndrom?

Personer med OWR arver et unormalt gen, der får deres blodkar til at danne sig forkert. OWR er en autosomal dominerende lidelse. Det betyder, at kun en forælder skal have det unormale gen at videregive det til deres børn. OWR overspringer ikke en generation. Tegn og symptomer kan imidlertid variere meget mellem familiemedlemmer. Hvis du har OWR, er det muligt, at dit barn kan have en mildere eller strengere kursus end dig.

I meget sjældne tilfælde kan et barn fødes med OWR, selv når ingen af ​​forældrene har syndromet. Dette sker, når et af de gener, der forårsager OWR muterer i et æg eller sædcelle.

DiagnoseDiagnostisering af Osler-Weber-Rendu-syndromet

Tilstedeværelsen af ​​telangiektasier er en indikation af OWR. Andre vejledninger, der kan føre til en diagnose, omfatter:

hyppig næseblod

anæmi

blodig afføring

• har en forælder med syndromet
• Hvis du har OWR, kan din læge måske gøre yderligere tests. For eksempel:
• En blodprøve kan tjekke for anæmi eller jernmangel i blodet.
• En CT-scanning kan vise interne AVM'er, såsom i lunger, lever og hjerne.

En gastrointestinal læge kan indsætte et lille kamera ned i halsen for at kontrollere AVM i din spiserør. Dette kaldes endoskopi.

• Et ekkokardiogram bruger lydbølger til at kontrollere blodgennemstrømningen ind og ud af dit hjerte.
• Hvis du har OWR, skal du screenes for AVM'er i lungerne og hjernen. Dette kan hjælpe din læge med at opdage et potentielt farligt problem, før noget går galt. En MR kan skærme for problemer i hjernen. CT-scanninger kan registrere lunge-AVM'er.
• Din læge kan overvåge de igangværende symptomer på dette syndrom ved regelmæssig kontrol.
• Genetisk testning er normalt ikke nødvendig for at diagnosticere OWR. Disse test er dyre og er muligvis ikke tilgængelige under alle omstændigheder. Folk med en familiehistorie for OWR, der er interesseret i genetisk testning, bør diskutere deres muligheder med en genetisk rådgiver.

Behandling Behandling af Osler-Weber-Rendu Syndrom

De forskellige symptomer på OWR kræver hver deres egen behandling.

Næseblod

Næseblod er en af ​​de mest almindelige manifestationer af OWR. Heldigvis er der flere typer behandlinger, der kan hjælpe. Ikke-invasive behandlinger omfatter:

ved hjælp af en befugter til at holde luften i dit hjem eller på arbejdspladsen fugtig

holde indersiden af ​​din næse smurt med salve

tage østrogen for at potentielt mindske blødningsepisoder

• Hvis ikke-invasive lægemidler fejler, der er andre muligheder. Laserterapi opvarmer og forsegler kanterne af hver telangiektasi. Du skal muligvis have gentagne sessioner for varig symptomlindring. Septal dermoplasti er også en mulighed for personer med svære næseblødninger. Målet med denne procedure er at erstatte slimhinden eller den tynde beklædning af næsen med et hudtransplantat, der giver en tykkere foring. Dette skærer ned på næseblod.
• Interne AVM'er
• Der er behov for mere alvorlig operation for AVM'er i lungerne eller hjernen. Målet er at tage forebyggende handling, før der er problemer. Embolisering er en kirurgisk proces, der behandler lunge AVM'er ved at stoppe blodgennemstrømningen til disse unormale blodkar. Det kan gøres om et par timer som ambulant operation. Denne procedure involverer indsættelse af et materiale, såsom en metallisk spole, plug eller lim, ind i AVM'en for at blokere den. Kirurgi er påkrævet for hjernens AVM'er og afhænger af deres størrelse og placering.

Embolisering er meget vanskeligere at udføre på leveren. Det kan medføre alvorlige komplikationer. Behandling af lever-AVM'er er derfor rettet mod symptomforbedring. Hvis medicinsk ledelse fejler, kræver en person med OWR en levertransplantation.

Anæmi

Hvis intestinal blødning forårsager anæmi, vil din læge anbefale jernudskiftningsterapi. Dette vil være i pilleform, medmindre du ikke absorberer nok jern. I så fald må du muligvis tage jern intravenøst. I alvorlige tilfælde kan din læge bestille hormonbehandling eller blodtransfusion.

Hudsygdomme

Dermatologer kan behandle portvin-mærker med laserterapi, hvis de bløder meget, eller du kan ikke lide den måde, de ser ud.

Andre komplikationer af ORW-syndrom

Når mundbakterier indtræder i blodbanen og passerer gennem en lunge-AVM, kan det forårsage en hjerneabces. En abscess er en samling af inficeret materiale indeholdende immunceller og pus. Dette sker oftest under tandbehandling. Hvis du har lunge-AVM'er eller endnu ikke er blevet screenet, skal du tale med din læge om at tage antibiotika, inden du fortsætter med noget tandarbejde.

Outlook for Osler-Weber-Rendu Syndrome

De fleste mennesker med OWR fører helt normale liv. Syndromet er kun livstruende, når en intern AVM begynder at bløde ukontrollabelt. Besøg din læge regelmæssigt, så de kan overvåge eventuelle interne AVM'er.