Niemann-Pick-sygdom: Årsager, Symptomer & Diagnose

Hvad er Niemann-Pick sygdom?

Niemann-Pick-sygdommen er en arvelig sygdom, der påvirker lipidmetabolisme, eller hvordan fedtstoffer, lipider og kolesterol opbevares i eller fjernes fra kroppen. Personer med Niemann-Pick-sygdom har en abnorm lipidmetabolisme, der forårsager en opbygning af skadelige mængder af lipider i forskellige organer. Sygdommen påvirker primært:

• lever
• milt
• hjerne
• knoglemarv

Dette fører til udvidelse af milten og neurologiske problemer.

Sygdommen er opdelt i type A, B, C og E. Oprindeligt var der en type D, men forskning har fundet ud af, at det er en variant af type C.

Typer A og B betegnes som type 1. Type C betegnes som type 2. Type E er en mindre almindelig version af Niemann-Pick, der udvikler sig i voksenalderen.

Berørte organer, symptomer og behandlinger varierer afhængigt af den særlige type Niemann-Pick-sygdom. Men hver type er alvorlig og kan forkorte en persons forventede levetid.

Symptomer Hvad er symptomerne på Niemann-Pick-sygdom?

Type A

Tegn og symptomer på type A-form for Niemann-Pick-sygdom er til stede inden for de første par måneder af livet og omfatter:

• hævelse af maven fra udvidelsen af ​​leveren og milten, hvilket opstår normalt omkring 3-6 måneder
• hævede lymfeknuder
• en kirsebærrød plet inde i øjet
• vanskeligheder med at fodre
• svært ved at udføre grundlæggende motoriske færdigheder
• dårlig muskelton
• hjerneskade sammen med andre neurologiske problemer, såsom et tab af reflekser
• lungesygdom
• hyppige respiratoriske infektioner

Type B

Symptomerne på type B-form af Niemann-Pick-sygdommen begynder normalt at forekomme i sen barndom eller ungdomsår. Type B omfatter ikke motoriske vanskeligheder, der almindeligvis findes i type A. Tegn og symptomer på type B kan omfatte: hævelse af maven fra udvidelse af leveren og milten, som ofte begynder i barndommen

• åndedrætsinfektioner
• lave blodplader
• dårlig koordination
• mental retardation
• psykiske lidelser
• perifere nerveproblemer
• lungeproblemer
• højt lipider i blodet
• forsinket vækst eller manglende udvikling i normal tempo, hvilket medfører kort statur og øjenabnormaliteter
• Type C

Symptomer på type C-form af Niemann-Pick-sygdom begynder normalt at forekomme hos børn omkring 5 år. Men type C kan forekomme når som helst i en persons liv, fra fødsel til voksenalder. Tegn og symptomer på type C omfatter:

vanskeligheder med at flytte lemmer

• en forstørret milt eller lever
• gulsot eller gulvning af huden efter fødslen
• vanskeligheder med at lære
• et fald i intellektet
• demens
• anfald
• vanskeligheder med at tale og synke
• tab af muskelfunktion
• tremor
• vanskelighed med at bevæge øjnene, især i en op-og-ned-retning
• ustabilitet
• vanskeligheder
• klødelighed
• et tab af vision eller hørelse
• hjerneskade
• Type E

Symptomerne på type E-form af Niemann-Pick-sygdom er til stede hos voksne.Denne type er ret sjælden, og undersøgelsen af ​​tilstanden er begrænset, men tegn og symptomer omfatter hævelse af milten eller hjernen og neurologiske problemer, såsom hævelse i nervesystemet.

Årsager Hvad forårsager Niemann-Pick-sygdom?

Typer A og B

Typer A og B opstår, når syre sphingomyelinase (ASM) ikke produceres korrekt i de hvide blodlegemer. ASM er et enzym, der hjælper med at fjerne fedtstoffer i alle celler i din krop.

Sphingomyelin, det fedt, som ASM fjerner, kan bygge op i dine celler, når ASM ikke bryder det ordentligt. Når sphingomyelin bygger op, begynder cellerne at dø og organer holder op med at fungere korrekt.

Type C

Type C er primært berørt af kroppens manglende evne til effektivt at fjerne overskydende kolesterol og andre lipider. Uden den korrekte sammenbrud opbygges kolesterol i milten og leveren, og for store mængder af andre fedtstoffer akkumuleres i hjernen.

Den tidligere kaldte "type D" opstår, når kroppen ikke korrekt kan bevæge kolesterol mellem hjernens celler. Dette antages nu at være en variant af type C.

Type E

Type E er en sjælden type Niemann-Pick-sygdom, der forekommer hos voksne. Lidt er kendt om det.

DiagnoseHvordan diagnostiseres Niemann-Pick-sygdom?

Typer A og B

Din læge vil teste dig eller dit barns blod eller knoglemarv for at måle mængden af ​​ASM i dine hvide blodlegemer for at diagnosticere type A og B i Niemann-Pick-sygdommen. Denne type af test kan hjælpe dem med at afgøre, om du eller dit barn har Niemann-Pick-sygdom. DNA-test kan også afgøre, om du er en bærer af sygdommen.

Type C

Type C er normalt diagnosticeret med en hudbiopsi farvet med en særlig plet. Når en prøve er taget, vil laboratorieforskere analysere, hvordan dine hudceller vokser, samt hvordan de bevæger sig og opbevarer kolesterol. Din læge kan også bruge DNA-test til at lede efter de gener, der forårsager type C.

BehandlingerHvordan behandles Niemann-Pick-sygdom?

Type A

Der er ingen kendt behandling for type A på dette tidspunkt. Støttende pleje hjælper alle typer Niemann-Pick-sygdomme.

Type B

Der er anvendt flere behandlingsmuligheder, herunder knoglemarvstransplantationer, enzymudskiftningsterapi og genterapi. Forskning pågår for at bestemme effektiviteten af ​​disse behandlinger.

Type C

Fysisk terapi hjælper med mobilitet. En medicin kaldet miglustat anvendes i øjeblikket til behandling af type C. Miglustat er en enzymhæmmer. Det virker ved at forhindre din krop i at producere fede stoffer, så mindre af det vil opbygge i din krop. I dette tilfælde er fedtstofet kolesterol.

OutlookWhat er langsigtet Outlook?

Type A

Nogle børn med typen A-form Niemann-Pick lever i alderen 4. Men et flertal børn med denne type dør i barndom.

Type B

De med Niemann-Pick-type B kan overleve i sen barndom eller tidlig voksenalder, men de har ofte sundhedsmæssige problemer som åndedrætssvigt eller komplikationer relateret til en forstørret lever eller milt.

Type C

Niemann-Pick type C er altid dødelig. Livslængden afhænger dog, når symptomerne begynder. Hvis symptomerne opstår i barndommen, vil dit barn sandsynligvis ikke leve over 5 år. Hvis symptomerne opstår efter 5 år, vil dit barn sandsynligvis leve indtil ca. 20 år. Hver person kan have lidt anderledes udsigter afhængigt af deres symptomer og sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Hvilken type Niemann-Pick-sygdom du eller dit barn måtte have, jo hurtigere det er anerkendt og diagnosticeret, desto bedre. Forskningen om sygdommen fortsætter, og forskere arbejder mod mere effektiv styring og behandling af sygdommen.