Multiple endokrine neoplasi (mænd) syndromer hos børn

Hvad er flere endokrine neoplasiasyndromer?

Multiple endokrine neoplasi (MEN) syndromer er arvelige lidelser, der påvirker det endokrine system. Det endokrine system består af kirtler og celler, der fremstiller hormoner og frigiver dem i blodet. MEN-syndromer kan forårsage hyperplasi (væksten af ​​for mange normale celler) eller tumorer, der kan være godartede (ikke kræft) eller ondartede (kræft).

Der er flere typer af MEN-syndromer, og hver type kan forårsage forskellige tilstande eller kræftformer. Patienter og familiemedlemmer med en øget risiko for disse syndromer skal have genetisk rådgivning og test for at kontrollere for syndromerne.

De to hovedtyper af MEN-syndromer er MEN1 og MEN2.

MEN 1 syndrom tegn og symptomer hos børn

MEN1-syndrom kaldes også Werner-syndrom. Dette syndrom forårsager normalt tumorer i den parathyroidea kirtel, hypofysen og bugspytkirtlen. Sjældent forårsager det tumorer i binyrerne, mave-tarmkanalen, fibrøst væv og fedtceller. Tumorerne fremstiller ekstra hormoner og forårsager visse tegn eller symptomer på sygdom. Tegnene og symptomerne afhænger af den type hormon, som tumoren fremstiller. Det mest almindelige tegn på MEN1-syndrom er hypercalcæmi. Hypercalcæmi opstår, når parathyroidakirtlen producerer for meget parathyroideahormon.

Tegn og symptomer på hypercalcæmi inkluderer følgende:

• Svaghed.
• Føler mig meget træt.
• Kvalme og opkast.
• Mistet appetiten.
• At være meget tørstig.
• Urination mere end normalt.
• Forstoppelse.

En diagnose af MEN1-syndrom stilles normalt, når tumorer findes to forskellige steder. Prognosen (chance for bedring) er normalt god.

Børn, der er diagnosticeret med MEN1-syndrom, kontrolleres for tegn på kræft, der starter ved 5-årsalderen og fortsætter resten af ​​deres liv. Tal med din læge om de test og procedurer, der skal udføres for at kontrollere, om der er tegn på kræft, og hvor ofte de skal udføres.

Børn med MEN1-syndrom kan også have primær hyperparathyroidisme. Ved primær hyperparathyroidisme gør en eller flere af de parathyreoidea-kirtler for meget parathyreoideahormon. Det mest almindelige tegn på primær hyperparathyreoidisme er nyresten. Børn med primær hyperparathyroidisme kan have genetisk test for at kontrollere, om genændringer er forbundet med MEN1-syndrom.

Hvad er tegn og symptomer på MEN 2-syndrom?

MEN2-syndrom inkluderer tre undergrupper:

MEN2A syndrom

MEN2A-syndrom kaldes også Sipple-syndrom. En diagnose af MEN2A-syndrom kan stilles, når patienten eller patientens forældre, brødre, søstre eller børn har to eller flere af følgende:

• Medullær skjoldbruskkirtelkræft.
• Pheochromocytoma (en tumor i binyren).
• Parathyroidea kirtelsygdom (en godartet tumor i den parathyroidea kirtel eller stigning i størrelsen af ​​den parathyroidea kirtel).

Tegn og symptomer på medullær skjoldbruskkirtelkræft kan omfatte:

• En klump i halsen eller nakken.
• Problemer med at trække vejret.
• Problemer med at synke.
• Hæshed.

Tegn og symptomer på pheochromocytoma kan omfatte:

• Smerter i maven eller brystet.
• En stærk, hurtig eller uregelmæssig hjerteslag.
• Hovedpine.
• Kraftig sveden uden kendt grund.
• Svimmelhed.
• Føler sig usikker.
• At være irritabel eller nervøs.

Tegn og symptomer på parathyroidea sygdom kan omfatte:

• Hypercalcæmi.
• Smerter i maven, siden eller ryggen, der ikke forsvinder.
• Smerter i knoglerne.
• En brudt knogle.
• En klump i nakken.
• Ændring i stemme, såsom heshed.
• Problemer med at synke.

Familiemedlemmer til patienter med MEN2A-syndrom skal have genetisk rådgivning og testes i den tidlige barndom, før de var 5 år, for genændringerne, der fører til denne type kræft. Et lille antal medulære kræft i skjoldbruskkirtlen kan forekomme på samme tid som Hirschsprung sygdom (kronisk forstoppelse, der begynder, når et barn er et spædbarn), som er fundet i nogle familier med MEN2A-syndrom. Hirschsprung sygdom kan forekomme, før andre tegn på MEN2A-syndrom gør.

Patienter, der får diagnosen Hirschsprung sygdom, skal kontrolleres for visse genændringer, der forårsager MEN2A-syndrom.

FMTC

Familiel medullær karcinom i skjoldbruskkirtlen (FMTC) er en type MEN2A-syndrom, der forårsager medullær skjoldbruskkirtelkræft. En diagnose af FMTC kan stilles, når to eller flere familiemedlemmer har medullær skjoldbruskkirtelkræft, og ingen familiemedlemmer har problemer med parathyreoidea eller binyrerne.

MEN2B syndrom

Patienter med MEN2B-syndrom kan have en slank kropsbygning med lange, tynde arme og ben. Læberne kan forekomme tykke og ujævn på grund af godartede tumorer i slimhinderne. MEN2B-syndrom kan forårsage følgende tilstande:

• Medullær skjoldbruskkirtelkræft.
• Parathyroid-hyperplasi.
• Adenomer.
• Fæokromocytom.
• Nervecelle tumorer i slimhinderne eller andre steder.

Hvordan diagnosticeres multiple endokrine neoplasiasyndrom hos børn?

Tests, der bruges til at diagnosticere og fase MEN-syndromer, afhænger af tegn og symptomer og patientens familiehistorie. De kan omfatte:

• Fysisk eksamen og historie.
• Blodkemiundersøgelser.
• Ultralyd.
• MR.
• CT-scanning.
• PET-scanning.
• Fin-nål aspiration (FNA) eller kirurgisk biopsi.

Andre tests og procedurer, der bruges til at diagnosticere MEN-syndromer, inkluderer følgende:

Genetisk test : En laboratorietest, der analyserer celler eller væv for at se efter ændringer i et gen, kromosom eller protein. Disse ændringer kan være et tegn på en genetisk sygdom eller tilstand. De kan også være forbundet med en øget risiko for at udvikle en specifik sygdom eller tilstand. Blodhormonundersøgelser: En procedure, hvor en blodprøve kontrolleres for at måle mængderne af visse hormoner frigivet i blodet af organer og væv i kroppen. En usædvanlig (højere eller lavere end normal) mængde af et stof kan være et tegn på sygdom i det organ eller væv, der gør det. Blodet kan kontrolleres for unormale niveauer af skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH). TSH fremstilles af hypofysen i hjernen. Det stimulerer frigivelsen af ​​skjoldbruskkirtelhormon og styrer, hvor hurtigt follikulære skjoldbruskkirtelceller vokser. Blodet kan også kontrolleres for høje niveauer af hormonet calcitonin eller parathyreoideahormon (PTH).

Radioaktiv jodscanning (RAI-scanning) : En procedure til at finde områder i kroppen, hvor kræftceller i skjoldbruskkirtlen muligvis deler sig hurtigt. Radioaktivt jod (RAI) bruges, fordi kun skjoldbruskkirtelceller optager jod. En meget lille mængde RAI sluges, rejser gennem blodet og opsamles i skjoldbruskkirtelvæv og skjoldbruskkræftcancer overalt i kroppen. Unormale skjoldbruskkirtelceller optager mindre jod, end normale thyroideaceller gør. Områder, der normalt ikke optager jod, kaldes kolde pletter. Kolde pletter vises lysere på billedet, der er lavet af scanningen. De kan være enten godartede (ikke kræft) eller ondartede, så der udføres en biopsi for at finde ud af, om de er kræft.

Sestamibi-scanning : En type radionuklidescanning, der bruges til at finde en overaktiv parathyreoidea-kirtel. En meget lille mængde af et radioaktivt stof kaldet technetium 99 injiceres i en blodåre og bevæger sig gennem blodbanen til den parathyroidea. Det radioaktive stof opsamles i den overaktive kirtel og vises lyst på et specielt kamera, der registrerer radioaktivitet.

Angiogram : En procedure til at se på blodkar og strømmen af ​​blod. Et kontrastfarvestof injiceres i et blodkar. Når kontrastfarvestoffet bevæger sig gennem blodkaret, tages røntgenstråler for at se, om der er nogen blokeringer.

Venøs prøveudtagning for en overaktiv parathyreoidea-kirtel : En procedure, hvor en blodprøve udtages fra vener nær parathyreoidea-kirtlerne. Prøven kontrolleres for at måle mængden af ​​parathyreoideahormon, der frigøres i blodet af hver kirtel. Venøs prøveudtagning kan udføres, hvis blodprøver viser, at der er en overaktiv parathyreoidea-kirtel, men billeddannelsestests viser ikke, hvilken en det er.

Somatostatin receptorscintigrafi : En type radionuklidscanning, der kan bruges til at finde tumorer. En meget lille mængde radioaktivt octreotid (et hormon, der fastgøres til tumorer), injiceres i en vene og bevæger sig gennem blodet. Det radioaktive octreotid fastgøres til tumoren, og et specielt kamera, der detekterer radioaktivitet, bruges til at vise, hvor tumorer er i kroppen. Denne procedure kaldes også octreotidscanning og SRS.

MIBG-scanning : En procedure, der bruges til at finde neuroendokrine tumorer, såsom pheochromocytoma. En meget lille mængde af et stof kaldet radioaktiv MIBG injiceres i en blodåre og bevæger sig gennem blodbanen. Neuroendokrine tumorceller optager det radioaktive MIBG og detekteres af en scanner. Scanninger kan tages over 1-3 dage. Der kan gives en jodopløsning før eller under testen for at forhindre skjoldbruskkirtlen i at absorbere for meget af MIBG.

24-timers urintest : En test, hvor urinen opsamles i 24 timer for at måle mængderne af katekolaminer i urinen. Stoffer forårsaget af nedbrydningen af ​​disse katekolaminer måles også. En usædvanlig (højere eller lavere end normal) mængde af et stof kan være et tegn på sygdom i det organ eller væv, der gør det. Højere end normale mængder kan være et tegn på pheochromocytoma.

Pentagastrin-stimuleringstest : En test, hvor blodprøver kontrolleres for at måle mængden af ​​calcitonin i blodet. Calciumgluconat og pentagastrin indsprøjtes i blodet, og derefter udtages adskillige blodprøver i løbet af de næste 5 minutter. Hvis niveauet af calcitonin i blodet stiger, kan det være et tegn på medullær skjoldbruskkirtelkræft.

Hvad er behandlingen mod multiple endokrine neoplasiasyndrom hos børn?

Der er flere typer af MEN-syndrom, og hver type kan have brug for forskellig behandling:

• Patienter med MEN1-syndrom behandles for parathyroidea, bugspytkirtlen og hypofysetumorer.
• Patienter med MEN1-syndrom og primær hyperparathyreoidisme kan have en operation for at fjerne mindst tre parathyreoidea-kirtler og thymus.
• Patienter med MEN2A-syndrom har normalt kirurgi for at fjerne skjoldbruskkirtlen i en alder af 5 år eller tidligere, hvis genetiske test viser visse ændringer i RET-genet.
• Operationen udføres for at diagnosticere kræft eller for at forhindre, at kræft dannes eller spreder sig.
• Børn med MEN2B-syndrom kan have en operation for at fjerne skjoldbruskkirtlen for at forhindre kræft.
• Børn med MEN2B-syndrom, der har medullær skjoldbruskkirtelkræft, kan behandles med målrettet behandling (kinaseinhibitor).
• Patienter med Hirschsprung sygdom og visse genændringer kan fjerne skjoldbruskkirtlen for at forhindre kræft.

Behandling af tilbagevendende MEN-syndrom hos børn kan omfatte følgende:

• Et klinisk forsøg, der kontrollerer en prøve af patientens tumor for visse genændringer. Den type målrettet terapi, der vil blive givet til patienten, afhænger af typen af ​​genetisk ændring.