Megalencephaly: Symptomer, Behandling og Outlook

Hvad er megalencephaly?

Megalencephaly er en tilstand, hvor din hjerne er unormalt stor. En gennemsnitlig voksenhjerne vejer mellem 1, 300 og 1, 400 gram eller mellem 2. 87 pund og 3. 09 pund. Ifølge The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders vejer hjernen hos en voksen med megalencephaly mere end 1, 600 gram eller 3. 53 pounds.

Megalencephaly kan være til stede ved fødslen. Det kan også udvikle sig over tid. I nogle tilfælde kan din hjerne nå to gange den normale vægt.

Megalencephaly kan forekomme alene. Det kan ikke forekomme med nogen symptomer. Det kan også forekomme med en lang række neurologiske problemer eller fødselsdefekter. Det er undertiden forvekslet med makrocephaly. Dette er en tilstand, hvor dit hoved er stort, men ikke nødvendigvis unormalt.

Der findes tre brede typer af megalencephaly:

• primær megalencephaly eller godartet familiær megalencephaly
• sekundær megalencephaly, som opstår som følge af en anden lidelse
• ensidig megalencephaly eller hemimegalencephaly, som opstår, når halvdelen af ​​din hjerne er forstørret

Symptomer Hvad er symptomerne på megalencephaly?

Hvis du har megalencefali, kan dine symptomer variere fra mild til svær. De afhænger af den underliggende årsag til din tilstand. Hvis du har godartet familiær megalencefali, har du måske ingen symptomer. Du kan have normal til avanceret intelligens. I andre tilfælde kan dine ansigtsegenskaber have en unormal størrelse eller form. Hvis en anden lidelse forårsager megalencephaly, kan du have kognitiv svækkelse, anfald eller andre symptomer.

Fælles neurologiske symptomer omfatter:

• forsinket udvikling af dine bruttomotoriske evner, herunder din evne til at holde hovedet oprejst, ændre position, roll over, sidde og stå
• forsinket taleudvikling
• corticospinal dysfunktion, hvor din hjerne ikke sender impulser til din rygmarv korrekt
• intellektuelle handicap
• defekter i din muskel tone
• krops asymmetri
• lammelse
• manglende evne til at koordinere og kontrol dine bevægelser
• anfald
• visuelle uregelmæssigheder

årsager Hvad forårsager megalencephaly?

Fejl i den måde, din hjerne kontrollerer celleproduktion forårsager megalencephaly. Ved normal hjernecellevækst producerer din krop det korrekte antal hjerneceller. Det producerer dem på det rigtige sted på det rigtige tidspunkt. Megalencephaly opstår, når din hjerne producerer for mange nye hjerneceller eller celler, der er for store. Det kan også forekomme, når metaboliske biprodukter og materia opbygges i din hjerne.

Genetiske faktorer og genetiske lidelser kan forårsage megalencephaly. For eksempel kan tilstanden skyldes:

• Alexander sygdom
• neurofibromatose
• knoglesklerose
• overvævningsforstyrrelser, såsom Sotos syndrom og Beckwith-Wiedemann syndrom
• kromosomale lidelser, såsom Klinefelters syndrom > Ikke-genetiske årsager kan også føre til megalencephaly.For eksempel kan lidelser, som påvirker din cerebral spinalvæske, forårsage det.

Sommetider kan lægen ikke identificere årsagen.

Risikofaktorer Hvem har risiko for megalencephaly?

Megalencephaly er tre til fire gange mere almindelig hos mænd end kvinder, rapporterer The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Det påvirker mellem 10 og 30 procent af patienterne med makrocephali. Asymptomatiske tilfælde må ikke rapporteres, så forekomsten er ukendt.

DiagnoseHvor er diagnosen megalencephaly?

Din læge vil udføre en komplet fysisk undersøgelse for at diagnosticere megalencephaly. De vil måle omkredsen af ​​dit hoved. De må også måle lederne af dine nærmeste slægtninge. De kan også tage din personlige og familiemedicinske historie.

I nogle tilfælde kan din læge udføre udviklings- og neurologiske eksamener. For eksempel kan de bestille MRI eller CT scanninger. Dette kan hjælpe dem med at undersøge udseendet og størrelsen på din hjerne. De kan også bestille laboratorietests. Dette kan hjælpe dem med at kontrollere om genetiske og kromosomale lidelser.

Behandling Hvordan behandles megalencephaly?

Der findes ingen kur mod megalencephaly. Din læge kan dog ordinere behandlinger for dine symptomer, underliggende lidelser eller tilhørende handicap.

For eksempel kan din læge ordinere m

edikationer. Antiepileptiske lægemidler kan hjælpe med at kontrollere anfald. Fysisk, tale- og ergoterapi kan hjælpe dig med at håndtere fysiske eller neurologiske handicap. OutlookWhat er outlook for megalencephaly?

Hvis du har megalencephaly, afhænger dine langsigtede udsigter af sværhedsgraden af ​​din tilstand.

I nogle tilfælde kan dine symptomer være meget milde. De kan kræve lidt eller ingen behandling. De kan have ringe indflydelse på dit liv.

I andre tilfælde kan dine symptomer være alvorlige. For eksempel kan anfald, lammelse og kognitive forringelser være begrænsende. Hvis du har disse symptomer, kan du have brug for fysisk, tale eller ergoterapi. Børn med disse symptomer kan også kræve særlige uddannelsesklasser.

Hvis du har hæmegalencephaly, er det langsigtede udsigter fattigt. Denne tilstand er sjælden. Det kan føre til kognitiv svækkelse, alvorlige anfald og lammelse på den ene side af din krop.

Spørg din læge for mere information om din specifikke diagnose og langsigtede udsigter.

ForebyggelseForventning af megalencephaly

Megalencephaly er ikke forhindret. Hvis du har en familiehistorie af tilstanden, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning. Dette kan hjælpe dig med at vurdere din risiko for at udvikle tilstanden. Det kan også hjælpe dig med at vurdere risikoen for dine børn eller fremtidige børn.