Lissencephaly

Hvad er lissencephaly?

En typisk scanning af menneskets hjerne vil afsløre mange komplicerede rynker, folder og riller. Sådan pakker kroppen en stor mængde hjernevæv i et lille rum. Hjernen begynder at folde under fosterudvikling.

Men nogle babyer udvikler en sjælden tilstand kendt som lissencephaly. Deres hjerner foldes ikke ordentligt og forbliver glatte. Denne tilstand kan påvirke barnets neurale funktion, og symptomerne kan være alvorlige.

Hvad er symptomerne på lissencephaly?

Børn født med lissencephaly kan have et unormalt lille hoved, en tilstand kendt som microlissencephaly. Men ikke alle babyer med lissencephaly har dette udseende. Andre symptomer kan omfatte:

• sværhedsfejl
• manglende evne til at trives
• intellektuel svækkelse
• misdannede fingre, tæer eller hænder
• muskelspasmer
• psykomotorisk svækkelse
• anfald
• problemer med at synke

Det er muligt at udføre billedscanning på et foster så tidligt som uge 20, hvis en eller begge forældre har en familiehistorie af lissencephaly. Men radiologer kan vente til 23 uger til at udføre scanninger.

Hvad forårsager lissencephaly?

Lissencephaly betragtes ofte som en genetisk tilstand, selv om nogle gange en viral infektion eller dårlig blodgennemstrømning til fosteret kan forårsage det. Forskere har identificeret misdannelser i flere gener som bidragsydere til lissencephaly. Men forskning på disse gener foregår. Og mutationer i disse gener forårsager varierende niveauer af lidelsen.

Lissencephaly udvikler sig, når et foster er 12-14 uger gammel. I løbet af denne tid begynder nerveceller at flytte til andre områder af hjernen, da den udvikler sig. Men for fostre med lissencephaly bevæger nervecellerne sig ikke.

Tilstanden kan forekomme alene. Men det er også forbundet med genetiske tilstande som Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom.

Hvordan diagnostiseres lissencephaly?

Hvis en baby oplever symptomer relateret til ufuldstændig hjerneudvikling, kan en læge anbefale en billedscanning til at undersøge hjernen. Dette omfatter ultralyd-, CT- eller MRI-scanninger. Hvis lissencephaly er årsagen, vil en læge karakterisere lidelsen i den grad, at hjernen er påvirket.

Hjernens glathed hedder agyria, og hjerneforløbsfortykning kaldes pachygyria. En diagnose af grad 1 betyder, at et barn har generaliseret agyria, eller at størstedelen af ​​hjernen er påvirket. Denne forekomst er sjælden og resulterer i de mest alvorlige symptomer og forsinkelser.

De fleste børn, der er berørt, har grad 3 lissencephaly. Dette resulterer i fortykning på forsiden og siderne af hjernen og nogle agyrier i hele hjernen.

Hvordan behandles lissencephaly?

Lissencephaly kan ikke vendes. Behandling har til formål at støtte og trøste berørte børn.For eksempel kan børn, der har svært ved at fodre og sluge, muligvis have en gastrostomy tube indsat i deres mave.

Hvis et barn oplever hydrocephalus eller en overdreven ophobning af cerebrospinalvæske, kan kirurgi, der skiller væske væk fra hjernen, være nødvendig.

Et barn kan også have brug for medicin, hvis de oplever anfald som følge af lissencephaly.

Hvad er udsigterne for en person med lissencephaly?

Udsigterne for et barn med lissencephaly afhænger af tilstandens sværhedsgrad. For eksempel kan alvorlige tilfælde resultere i, at barnet ikke udvikler sig mentalt ud over en tre til fem måneders funktion.

Børn med alvorlig lissencephaly har en forventet levetid på ca. 10 år, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Fælles dødsårsager omfatter kvælning på fødevarer eller væsker (aspiration), åndedrætssygdomme eller anfald. Børn med mild lissencephaly kan opleve næsten normal udvikling og hjernefunktion.