Karyotyping: Oversigt, Fremgangsmåde og Risici

Hvad er karyotyping?

Karyotyping er en laboratorieprocedure, der gør det muligt for din læge at undersøge dit sæt kromosomer. "Karyotype" henviser også til den faktiske indsamling af kromosomer, der undersøges. Ved undersøgelse af kromosomer gennem karyotyping kan din læge afgøre, om der er abnormiteter eller strukturelle problemer inden for kromosomerne.

Kromosomer findes i næsten alle celler i din krop. De indeholder det genetiske materiale, der er arvet fra dine forældre. De er sammensat af DNA og bestemmer, hvordan ethvert menneske udvikler sig.

Når en celle opdeles, skal den overføre et komplet sæt genetiske instruktioner til hver ny celle, den danner. Når en celle ikke er i færd med division, er kromosomerne arrangeret på en udbredt, uorganiseret måde. Under divisionen er kromosomerne i disse nye celler lineært i par.

En karyotype-test undersøger disse delende celler. Parrene af kromosomer er arrangeret af deres størrelse og udseende. Dette hjælper din læge med let at afgøre, om nogen kromosomer mangler eller er beskadiget.

FormålHvorfor testen er nyttig

Et usædvanligt antal kromosomer, forkert indrettede kromosomer eller misdannede kromosomer kan alle være tegn på en genetisk tilstand. Genetiske forhold varierer meget, men to eksempler er Downs syndrom og Turners syndrom.

Karyotyping kan bruges til at registrere en række genetiske lidelser. For eksempel kan en kvinde, der har for tidlig ovariesvigt, have en kromosomal defekt, som karyotyping kan udpege. Prøven er også nyttig til identifikation af Philadelphia-kromosomet. At have dette kromosom kan signalere kronisk myelogen leukæmi (CML).

Børn kan testes karyotype, før de er født til at diagnosticere genetiske abnormiteter, som indikerer alvorlige fødselsdefekter, som f.eks. Klinefelter syndrom. I Klinefelter syndrom er en dreng født med et ekstra X-kromosom.

Forberedelse og risici Forberedelser og risici

Det nødvendige præparat til karyotyping afhænger af den metode, som din læge vil bruge til at tage en prøve af dine blodlegemer til test. Prøver kan tages på forskellige måder, herunder:

• en blodgennemstrømning
• en knoglemarvsbiopsi, der indebærer at tage en prøve af det svampede væv inde i visse knogler
• en amniocentese, der indebærer at tage en prøve af fostervand fra livmoderen

Komplikationer kan nogle gange skyldes disse testmetoder, men de er sjældne. Der er en lille risiko for blødning og infektion fra at have blodtrukne eller har din knoglemarv biopsieret. Amniocentese bærer en meget minimal risiko for abort.

Dine testresultater kan være skævt, hvis du gennemgår kemoterapi. Kemoterapi kan forårsage brud i dine kromosomer, som vises i de resulterende billeder.

ProcedureHvor testen udføres

Det første trin i karyotyping er at tage en prøve af dine celler. Prøvecellerne kan komme fra en række forskellige væv. Dette kan omfatte:

• knoglemarv
• blod
• fostervæske
• placenta

Prøveudtagning kan udføres ved hjælp af forskellige metoder afhængigt af hvilket område af din krop der testes. For eksempel vil lægen bruge amniocentese til at samle prøven, hvis fostervæske skal testes.

Efter at prøven er taget, placeres den i en laboratorieplade, der gør det muligt for cellerne at vokse. En laboratorietekniker tager celler fra prøven og pletter dem. Dette gør det muligt for din læge at se kromosomerne under et mikroskop.

Disse farvede celler undersøges under et mikroskop for potentielle abnormiteter. Abnormiteter kan omfatte:

• ekstra kromosomer
• manglende kromosomer
• manglende dele af en kromosom
• ekstra portioner af en kromosom
• portioner, der er brudt af et kromosom og fastgjort til en anden

Lab tekniker kan se kromosomerernes form, størrelse og antal. Disse oplysninger er vigtige for at bestemme om der er genetiske abnormiteter.

ResultaterHvad testresultaterne betyder

Et normalt testresultat viser 46 kromosomer. To af disse 46 kromosomer er sexkromosomer, der bestemmer køn af den person, der testes, og 44 af dem er autosomer. Autosomer er ikke forbundet med at bestemme køn af den person, der testes. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom.

Abnormaliteter, der forekommer i en testprøve, kan være resultatet af et hvilket som helst antal genetiske syndromer eller tilstande. Nogle gange opstår der en abnormitet i laboratorieprøven, der ikke afspejles i din krop. Karyotypetesten kan gentages for at bekræfte, at der er en abnormitet.