Kartagener syndrom | Definition og patientundervisning

Hvad er Kartageners syndrom?

Kartageners syndrom er en sjælden arvelig sygdom. Det skyldes en mutation, der kan forekomme på mange forskellige gener. Det er autosomalt recessivt, hvilket betyder at du skal arve et muteret gen fra begge dine forældre til at udvikle det.

Ifølge forskere i Den Indiske Journal of Human Genetics er en anslået 1 ud af 30.000 mennesker født med Kartageners syndrom. Det forårsager abnormiteter i din luftvej. De er kendt som primær ciliary dyskinesi. Det medfører også, at placeringen af ​​nogle eller alle dine vitale organer bliver vendt eller spejlet i forhold til deres normale positionering. Dette er kendt som situs inversus.

Der er ingen kendt kur mod Kartageners syndrom. Din læge kan dog ordinere behandling for at hjælpe med at håndtere dine symptomer, mindske risikoen for komplikationer og forbedre livskvaliteten.

Symptomer Hvad er symptomerne på Kartageners syndrom?

Kartageners syndrom involverer to hovedkarakteristika: primær ciliær dyskinesi (PCD) og situs inversus. PCD kan forårsage en række symptomer, herunder:

hyppige bihuleinfektioner

hyppige øreinfektioner

kronisk næsestop

infertilitet

Situs inversus forårsager normalt ikke helbredsproblemer.

Hvad er primær ciliær dyskinesi?

PCD er en abnormitet af dine cilia. Dine cilia er hårlignende strukturer, der styrer slimhinderne i dine lunger, næse og bihuler. Normal cilia bevæger sig i en bølgelignende bevægelse. De hjælper med at transportere slim ud af dine luftveje gennem din næse og mund. Denne handling hjælper med at fjerne dine bihuler og lunger af bakterier, der kan forårsage infektioner.

Når du har PCD, bevæger din cilia ikke sig korrekt. De kan bevæge sig i den forkerte retning, flytte meget lidt eller slet ikke flytte. Dette påvirker deres evne til at transportere slim og bakterier ud af dit luftvej. Dette kan føre til kroniske infektioner i dine nedre og øvre luftveje.

Kroniske respiratoriske infektioner kan føre til bronchiectasis. I denne tilstand bliver dine luftveje udvidet og arret. Almindelige symptomer på bronchiectasis omfatter kronisk hoste, åndenød og træthed. I nogle tilfælde kan dine fingre og tæer blive klumpede. Dette skyldes sandsynligvis en mangel på ilt i dine ekstremiteter.

Du kan også opleve kronisk bihulebetændelse. Dette er en vedvarende infektion, der opstår i de hule luftrum i din kraniet, kendt som dine bihuler. Det indebærer betændelse og hævelse. Det kan føre til tilbagevendende øreinfektioner, kendt som otitis media. Disse øreinfektioner kan være alvorlige nok til at forårsage permanent skade på dit væv.De kan endda forårsage høretab.

Spermens bevægelige haler eller flagella kan også blive påvirket af PCD. Dette kan forårsage unormal sædmotilitet og infertilitet hos mænd. Kvinder med Kartageners syndrom kan også være infertile på grund af nedsat cilia-bevægelighed i foring af deres æggeleder.

Hvad er situs inversus?

I situs inversus udvikler dine vitale organer på modsatte side af din krop end normalt og danner et spejlbillede af den normale positionering. For eksempel kan din lever udvikle sig på venstre side af din krop i stedet for højre. Dette er også kendt som transposition.

Hvis du har Kartageners syndrom, kan du have forskellige organkonfigurationer:

situs inversus totalis, hvor alle dine indre organer transponeres

• situs inversus thoracalis, hvor kun dine lunger og hjerte transponeres
• situs inversus abdominalis, hvor kun din lever, mave og milt transponeres.
• Situs inversus har ikke tendens til at forårsage sundhedsmæssige problemer. Hvis du har Kartageners syndrom, vil dit hjerte og andre vitale organer fungere normalt, med undtagelse af problemer forårsaget af PCD.

DiagnoseHvordan er Kartageners syndrom diagnosticeret?

Det er muligt kun at have PCD uden situs inversus. Hvis du har begge, har du Kartageners syndrom.

Kartageners syndrom registreres nogle gange ved fødslen, når en nyfødt oplever åndedrætsbesvær og har brug for iltbehandling. Men det er oftere opdaget i tidlig barndom. Hvis du eller dit barn har kroniske respiratoriske infektioner, kronisk bihulebetændelse eller tilbagevendende øreinfektioner uden anden tilsyneladende årsag, kan din læge kontrollere for PCD og Kartageners syndrom.

For at hjælpe med at diagnosticere PCD og Kartageners syndrom, kan din læge kontrollere tegn på:

næsepolypper

• nedsat lugtesans
• høretab
• klumpede fingre og tæer
• De kan også bestille vejrtrækninger, vævsbiopsier, sædanalyse eller billedscanning.

De kan bruge en vejrtrækningstest til at måle, hvor meget nitrogenoxid du trækker vejret ud. Folk med PCD har tendens til at udånde mindre nitrogenoxid end normalt. Din læge kan også bede dig om at indånde partikler, der har et lavt niveau af stråling. Når du trækker vejret ud, kan de teste, hvor godt dine cilia flyttede partiklerne.

Din læge kan også indsamle en lille vævstyv fra din næse, luftrøret eller et andet område med cilia. En laboratorie tekniker kan undersøge cilia i din vævsprøve for strukturelle abnormiteter. De kan også vurdere din cilias bevægelse, slå frekvens og koordinering.

Din læge kan indsamle en prøve af sæd til at sende til et laboratorium til test. Laboratoriepersonalet kan kontrollere strukturelle abnormiteter og lav bevægelighed.

Din læge kan bruge brystrøntgenstråler og computertomografi (CT) -scanning for at lede efter overbelastning af lunger, bronchial vægtykkelse og misdannelser i sinus. De kan også bruge billedbehandlingstest til at kontrollere situs inversus.

Behandling Hvordan behandles Kartageners syndrom?

Der er ingen kendt kur mod Kartageners syndrom, men din læge kan ordinere en behandlingsplan for at hjælpe med at håndtere dine symptomer og mindske risikoen for komplikationer.

For eksempel kan de ordinere langvarige, lavdosis-antibiotika og immuniseringer. Disse kan hjælpe med at kontrollere kronisk respiratoriske og sinus infektioner. De kan også anbefale inhaleret kortikosteroider for at lindre symptomer på bronchiektasis.

Din læge kan også henvise dig til en kardiopulmonal specialist. De kan bruge bronkoskopi og tracheotomi-procedurer til sugeslim ud af dine luftveje. Disse procedurer er typer af "lungerhygiejne. "

Hvis du udvikler alvorlig lungeskade, kan din læge anbefale lungetransplantation.

De fleste mennesker med Kartageners syndrom kan forvente en normal levetid. Det er vigtigt at følge din læge ordinerede behandlingsplan for at klare din tilstand korrekt.

TakeawayThe takeaway

Kartageners syndrom er en sjælden genetisk lidelse. Det involverer abnormiteter i din cilia, som kan forårsage en række sundhedsproblemer. Det involverer også situs inversus, en tilstand, hvor dine indre organer udvikler sig på den modsatte side af din krop end normalt.

Eftersom Kartageners syndrom ikke har nogen kendt kur, indebærer behandling at håndtere symptomer og nedsætte risikoen for komplikationer. Hvis du har mistanke om, at du eller dit barn har denne betingelse, skal du aftale med din læge.