Er der en kur mod cystisk fibrose?

Oversigt

Cystisk fibrose (CF) er en arvelige lidelser, der ødelægger lungerne og fordøjelsessystemet CF påvirker cellerne i kroppen, der producerer slim Disse væsker er beregnet til at smøre kroppen og er typisk tynde og glatte. CF gør disse kropsvæsker tætte og klæbrige, hvilket får dem til at bygge op i lungerne, luftveje og fordøjelseskanalen.

Mens forskningen i forskning har forbedret livskvaliteten og forventet levetid hos mennesker med CF, vil de fleste være nødt til at behandle tilstanden for hele deres liv. I øjeblikket er der ingen kur for CF, men forskere arbejder mod en. Lær om den nyeste forskning, og hvad der snart vil være tilgængelig for personer med CF.

ResearchResearch

Som med mange forhold, CF forskning finansieres af dedikerede organisationer, der samler penge, sikrer donationer og kæmper for stipendier for at holde forskere i arbejde en kur. Her er nogle af de vigtigste forskningsområder lige nu.

Gene-erstatningsterapi

For få årtier siden identificerede forskere genet ansvarlig for CF. Det gav anledning til håbet om, at genetisk erstatningsterapi kan være i stand til at erstatte det defekte gen in vitro. Denne terapi har dog ikke fungeret endnu.

CFTR modulatorer

I de senere år har forskere udviklet et lægemiddel, der retter sig mod CFs årsag, snarere end dets symptomer. Disse lægemidler, ivacaftor (Kalydeco) og lumacaftor / ivacaftor (Orkambi) er en del af en klasse af lægemidler, der er kendt som CFF-modulatorer (cystic fibrosis conductance regulator). Denne klasse af lægemidler er designet til at påvirke det muterede gen, der er ansvarligt for CF, og få det til at skabe rigtige legemsvæsker.

Inhaleret DNA

En ny type genterapi kan afhente hvor tidligere genterapi erstatning behandlinger mislykkedes. Denne nyeste teknik bruger indåndede molekyler af DNA til at levere "rene" kopier af genet til cellerne i lungerne. Ved første forsøg viste patienter, der anvendte denne behandling, beskedne symptomforbedringer. Dette gennembrud viser et stort løfte for mennesker med CF.

Ingen af ​​disse behandlinger er en ægte kur, men de er de største skridt i retning af et sygdomsfrit liv, mange mennesker med CF har aldrig oplevet.

IncidenceIncidence

I dag lever over 30.000 mennesker med CF i USA. Det er en sjælden lidelse - kun ca. 1 000 mennesker diagnosticeres hvert år.

To vigtige risikofaktorer øger en persons chancer for at blive diagnosticeret med CF.

• Familiehistorie: CF er en arvelig genetisk tilstand. Med andre ord løber det i familier. Folk kan bære genet for CF uden at have lidelsen. Hvis to transportører har et barn, har dette barn 1 til 4 chance for at have CF. Det er også muligt, at deres barn vil bære genet for CF, men ikke have forstyrrelsen eller slet ikke have genet.
• Race: CF kan forekomme hos mennesker i alle løb. Det er dog mest almindeligt i kaukasiske individer med forfædre fra Nordeuropa.

KomplikationerComplications

Komplikationer af CF falder generelt i tre kategorier. Disse kategorier og komplikationer omfatter:

Respiratoriske komplikationer

Dette er ikke de eneste komplikationer af CF, men de er nogle af de mest almindelige:

• Luftvejsskade: CF beskadiger dine luftveje. Denne tilstand, kaldet bronchiectasis, gør vejrtrækning ind og ud vanskelig. Det gør også at fjerne lungerne af tykt, klæbrigt slim.
• Næsepolypper: CF forårsager ofte inflammation og hævelse i foringen af ​​dine næsepassager. På grund af betændelsen kan kødelige vækstarter (polypper) udvikle sig. Polyps gør vejrtrækning vanskeligere.
• Hyppige infektioner: Tykt, klæbrigt slim er primæravl for bakterier. Dette øger dine risici for at udvikle lungebetændelse og bronkitis.

Fordøjelseskomplikationer

CF interfererer med din fordøjelsessystems normale funktion. Disse er et par af de mest almindelige fordøjelsessymptomer:

• Intestinal obstruktion: Personer med CF har en øget risiko for intestinal obstruktion på grund af inflammationen forårsaget af lidelsen.
• Ernæringsmæssige mangler: Det tykke klæbende slim forårsaget af CF kan blokere dit fordøjelsessystem og forhindre, at væsken du behøver for at absorbere næringsstoffer, kommer i tarmene. Uden disse væsker vil mad passere gennem fordøjelsessystemet uden at blive absorberet. Dette forhindrer dig i at få nogen ernæringsmæssig fordel.
• Diabetes: Det tykke, klæbende slim skabt af CF lider i bugspytkirtlen og forhindrer det i at fungere korrekt. Dette kan forhindre, at kroppen producerer tilstrækkeligt insulin. Derudover kan CF forhindre din krop i at reagere korrekt på insulin. Begge komplikationer kan forårsage diabetes.

Andre komplikationer

Ud over åndedræts- og fordøjelsesproblemer kan CF forårsage andre komplikationer i kroppen, herunder:

• Fertilitetsproblemer: Mænd med CF er næsten altid ufrugtbare. Dette skyldes, at det tykke slim ofte blokerer røret, der bærer væske fra prostata til testiklerne. Kvinder med CF kan være mindre frugtbare end kvinder uden forstyrrelse, men mange er i stand til at have børn.
• Osteoporose: Denne tilstand, der forårsager tynde knogler, er almindelig hos personer med CF.
• Dehydrering: CF gør det vanskeligt at opretholde en normal mineralbalance i kroppen. Dette kan forårsage dehydrering såvel som en elektrolyt ubalance.

OutlookOutlook

I de seneste årtier har udsigterne for personer diagnosticeret med CF forbedret dramatisk. Nu er det ikke ualmindeligt, at folk med CF skal leve i deres 20'erne og 30'erne. Nogle kan leve endnu længere.

Behandlingsbehandlinger til CF er i øjeblikket fokuseret på at afbøde symptomer på symptomerne og bivirkningerne af behandlinger. Behandlinger sigter også mod at forhindre komplikationer fra sygdommen, såsom bakterielle infektioner.

Selv med den lovende forskning, der i øjeblikket er i gang, er nye behandlinger eller helbredelser for CF sandsynligvis sandsynligvis år væk.Nye behandlinger kræver mange års forskning og forsøg, før de styrende organer giver hospitaler og læger mulighed for at tilbyde dem til patienter.

Bliv involveretGør involveret

Hvis du har CF, kender nogen, der har CF, eller er bare lidenskabelig for at finde en kur for denne lidelse, er det meget nemt at være involveret i at støtte forskning.

Forskningsorganisationer

Meget af forskningen i potentielle CF-kure finansieres af organisationer, som arbejder på vegne af personer med CF og deres familier. At donere til dem hjælper med at sikre den fortsatte forskning for en kur. Disse organisationer omfatter:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF er en Bedre Business Bureau-akkrediteret organisation, der arbejder for at finansiere forskning til en kur og avancerede behandlinger.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI er en akkrediteret velgørende organisation. Det primære mål er at finansiere forskning, yde støtte og uddannelse til patienter og familier og øge bevidstheden for CF.

Kliniske forsøg

Hvis du har CF, kan du være berettiget til at deltage i et klinisk forsøg. De fleste af disse kliniske forsøg gennemføres gennem forskningssygehuse. Din lægekontor kan have forbindelse til en af ​​disse grupper. Hvis de ikke gør det, kan du være i stand til at nå ud til en af ​​de ovennævnte organisationer og være forbundet med en advokat, der kan hjælpe dig med at finde en prøveperiode, der er åben og accepterer deltagere.