Cri- Du-Chat (Cat's Cry) Syndrom: Symptomer, Behandling og mere

Hvad er cri-du-chat syndrom?

Cri-du-chat syndrom er en genetisk tilstand. Også kaldet katskrig eller 5P- (5P minus) syndrom, det er en deletion på den korte arm af kromosom 5. Det er en sjælden tilstand, der forekommer hos kun ca. 1 ud af 20.000 til 1 ud af 50.000 nyfødte, ifølge genetikken Hjemreference. Men det er et af de mere almindelige syndromer forårsaget af kromosomal deletion.

"Cri-du-chat" betyder "cry of the cat" på fransk. Spædbørn med syndromet producerer et højt skrig, der lyder som en kat. Larynx udvikler sig abnormt på grund af kromosomsletningen, som påvirker lyden af ​​barnets råb. Syndromet er mere synligt, når barnet er i alderen, men bliver svært at diagnosticere tidligere alder 2.

Cri-du-chat bærer også mange handicap og abnormiteter. En lille procentdel af spædbørn med cri-du-chat syndrom er født med alvorlige orgelfehandlinger (især hjerte- eller nyresvigt) eller andre livstruende komplikationer, der kan resultere i døden. De fleste dødelige komplikationer opstår før barnets første fødselsdag.

Børn med cri-du-chat, der når alder 1, vil normalt have en normal forventet levetid. Men barnet vil sandsynligvis have livslang fysiske eller udviklingsmæssige komplikationer. Disse komplikationer vil afhænge af sværhedsgraden af ​​syndromet.

Omkring halvdelen af ​​børnene med cri-du-chat syndrom lærer nok ord til at kommunikere, og de fleste vokser op for at være lykkelige, venlige og omgængelige.

Årsager Hvad forårsager cri-du-chat syndrom?

Den nøjagtige årsag til chromosom 5-sletningen er ukendt. I de fleste tilfælde sker kromosombruddet, mens moderens sædcelle eller ægcelle stadig udvikler sig. Det betyder, at barnet udvikler syndromet, når befrugtning sker.

Ifølge Orphanet Journal of Rare Diseases , kommer kromosom deletionen fra faders sædceller i omkring 80 procent af tilfældene. Syndromet er dog ikke typisk arvet. Kun omkring 10 procent af sagerne kommer fra en forælder, der har et slettet segment, ifølge National Human Genome Research Institute. Ca. 90 procent formodes at være tilfældige mutationer.

Det er muligt, at du kan bære en type defekt kaldet en afbalanceret translokation. Dette er en defekt i kromosomet, der ikke resulterer i tab af genetisk materiale. Men hvis du passerer det defekte kromosom til dit barn, kan det blive ubalanceret. Dette resulterer i tab af genetisk materiale og kan forårsage cri-du-chat syndrom.

Dit ufødte barn har en lidt øget risiko for at blive født med tilstanden, hvis du har en familiehistorie af cri-du-chat syndrom.

Symptomer Hvad er symptomerne på cri-du-chat syndrom?

Sværhedsgraden af ​​dit barns symptomer afhænger af, hvor meget genetisk information der mangler fra kromosom 5. Nogle symptomer er svære, mens andre er så små, at de kan gå uden diagnose. Det katlignende skrig, som er det mest almindelige symptom, bliver mindre synligt over tid.

Fysiske egenskaber

Børn født med cri-du-chat er ofte små ved fødslen. De kan også opleve åndedrætsbesvær. Udover navnebrorkattekrybningen omfatter andre fysiske træk:

• lille hake
• usædvanligt runde ansigt
• lille næsebro
• foldninger af huden over øjnene
• unormalt store øjne (okular eller orbital hypertelorisme)
• unormalt formede eller lavtliggende ører
• en lille kæbe (micrognathia)
• delvis fingre eller tæer
• enkeltlinje på håndfladen
• en inguinal brokkelse ( et fremspring af organer gennem et svagt område eller tåre i abdominalvæggen)

Andre komplikationer

Interne problemer er almindelige hos børn med tilstanden. Eksempler er:

• skeletproblemer som skoliose (ryggradens abnormale krumning)
• hjerte eller andre organdefekter
• dårlig muskeltonus (i barndom og barndom)
• høre- og synsvanskeligheder

Når de vokser , oplever de ofte problemer med at snakke, gå og fodre og kan have adfærdsmæssige problemer, såsom hyperaktivitet eller aggression.

Børn kan også lide af alvorlige intellektuelle handicap, men bør have en normal forventet levetid, hvis de ikke oplever mangler hos større organer eller andre kritiske medicinske tilstande.

DiagnoseHvordan er cri-du-chat syndrom diagnosticeret?

Betingelsen diagnosticeres normalt ved fødslen, baseret på fysiske abnormiteter og andre tegn som det typiske græd. Din læge kan udføre en røntgen på dit barns hoved for at opdage abnormiteter i bunden af ​​kraniet.

En kromosomtest, der bruger en særlig teknik kaldet en FISH-analyse, hjælper med at registrere små sletninger. Hvis du har en familiehistorie om cri-du-chat, kan din læge foreslå en kromosomanalyse eller genetisk test, mens dit barn stadig er i livmoderen. Din læge kan enten afprøve en lille prøve væv uden for sækken, hvor dit barn udvikler sig (kendt som chorionisk villusprøveudtagning) eller test en prøve af fostervand.

Læs mere: Amniocentese

Behandling Hvordan behandles cri-du-chat syndrom?

Der er ingen specifik behandling for cri-du-chat syndrom. Du kan hjælpe med at håndtere symptomer med fysisk terapi, sprog og motorisk dygtighed terapi og pædagogisk indgreb.

Forebyggelse Kan du forhindre cri-du-chat syndrom?

Der er ingen kendt måde at forebygge cri-du-chat syndrom. Selvom du ikke viser symptomer, kan du være en transportør hvis du har en familiehistorie af syndromet. Hvis du gør det, bør du overveje at få en genetisk test.

Cri-du-chat syndrom er meget sjældent, så det er usandsynligt, at der er mere end et barn med tilstanden. >