Von Recklinghausen's sygdom 1)

Hvad er Von Recklinghausen's sygdom?

Von Recklinghausen's sygdom (VRD) er en genetisk lidelse præget af vækst af tumorer på nerverne. Sygdommen kan også påvirke huden og forårsage knogledeformiteter. Der er tre former for VRD:

• neurofibromatosis type 1 (NF1)
• neurofibromatosis type 2 (NF2)
• schwannomatosis, som er en variant af NF2

Den mest almindelige form for VRD er NF1. Denne sygdom forårsager tumorer kaldet neurofibromer i væv og organer i kroppen. Ifølge Dental Research Journal er VRD en af ​​de mest almindelige genetiske lidelser og påvirker ca. 1 ud af 3, 000 mennesker.

VRD-tumorer kan blive kræftfremkaldende, og styringen af ​​denne sygdom fokuserer på overvågning af tumorer for kræftforandringer.

Symptomer Hvad er symptomerne på Recklinghausen's sygdom?

VRD påvirker huden og det perifere nervesystem. De første symptomer vises normalt i barndommen og påvirker huden.

Symptomer på VRD, der påvirker huden, omfatter følgende:

• Café au lait macules er solbrændte pletter i forskellige størrelser og former. De kan findes på flere steder på huden.
• Fregner kan forekomme under armene eller i lyskeområdet.
• Neurofibromer er tumorer omkring eller på perifere nerver.
• Plexiforme neurofibromer er tumorer, som påvirker nervebundene.

Andre tegn og symptomer på VRD inkluderer følgende

• Liske knuder er vækst, der påvirker øjenets iris.
• Feokromocytom er en binyrens tumor. Ti procent af disse tumorer er kræftfremkaldende.
• Leverforstørrelse kan forekomme.
• Glioma er en tumor af den optiske nerve.

Beninddragelse fra VRD omfatter kort statur, deformiteter af knogler og skoliose eller unormal krumning af rygsøjlen.

Årsager Hvad forårsager Recklinghausen's sygdom?

Årsagen til VRD er en genetisk mutation. Mutationer er ændringer i dine gener. Generne udgør dit DNA, som definerer hvert fysisk aspekt af din krop. I VRD forekommer en mutation på neurofibromin-genet, hvilket forårsager en stigning i udviklingen af ​​kræft- og ikke-cancerøse tumorer.

Mens de fleste tilfælde af VRD er resultatet af en genetisk mutation i neurofibromin-genet, er der også erhvervede tilfælde på grund af spontane mutationer. Journal of Medical Genetics bemærker, at mutationen i ca. halvdelen af ​​alle tilfælde forekommer spontant. Det betyder, at ingen familiemedlem har sygdommen, og det er ikke arvet. Den erhvervede sygdom kan så videresende til fremtidige generationer.

DiagnoseHvor er diagnosen Recklinghausen's sygdom diagnosticeret?

Diagnose afhænger af forekomsten af ​​flere symptomer.Din læge skal udelukke andre sygdomme, som kan forårsage tumorer. Din læge vil spørge dig om en families historie om sygdommen, hvis du har symptomer på VRD.

Sygdomme, der ligner VRD, omfatter følgende:

LEOPARDs syndrom

LEOPARD syndrom er en genetisk lidelse med symptomer, der inkluderer:

• brune pletter på huden
• vidt adskilte øjne
• en indsnævring af arterien fra hjertet til lungerne
• høretab
• en kort statur
• abnormaliteter i de elektriske signaler, der styrer hjerteslag

Neurokutan melanose

Neurokutan melanose er en genetisk lidelse, der forårsager pigmentcelle tumorer i lagene af væv, der dækker hjernen og rygmarven.

Schwannomatosis

Schwannomatosis er en sjælden tilstand. Det involverer tumorer i nervevævet.

Watson syndrom

Watson syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager:

• Lisch noduler
• en kort statur
• neurofibroma
• et unormalt stort hoved
• en indsnævring af lungearterien > Tests

For at kontrollere, om kræft er til stede, må din læge muligvis fjerne følgende for at teste:

indre tumorer

• overfladiske tumorer
• hudvævsprøver
• Din læge kan også søge neurofibromer inde i din krop ved hjælp af MR og CT scanninger.

BehandlingerHvordan er Recklinghausen's sygdom behandlet?

VRD er en kompleks sygdom. Behandlingen skal behandle mange forskellige organsystemer i kroppen. Børneprøver skal søge tegn på unormal udvikling. Voksne kræver regelmæssig screening for kræft forårsaget af tumorer.

Behandling i barndommen omfatter:

evaluering af indlæringsvanskeligheder

• evaluering af ADHD (ADHD)
• ortopædisk evaluering til behandling af skoliose eller andre behandlede knogleredskaber
• Alle patienter bør have årlige neurologiske eksamener og årlige øjenprøver.

Tumorer kan behandles ved flere metoder, herunder:

laparoskopisk fjernelse af kræft tumorer

• kirurgi for fjernelse af tumorer, der påvirker nerverne
• strålebehandling
• kemoterapi
• OutlookWhat er den langsigtede Outlook?

VRD øger risikoen for kræft. Du bør have tumorer kontrolleret regelmæssigt af din læge. De vil lede efter eventuelle ændringer, der indikerer kræft. Tidlig diagnose af kræft fører til en bedre chance for eftergivelse.

Personer med VRD kan have store tumorer på kroppen. Fjernelse af synlige tumorer på huden kan hjælpe med selvværd.

VRD er en genetisk sygdom. Hvis du har VRD, kan du sende det til dine børn. Du bør besøge en genetisk rådgiver, inden du har børn. En genetisk rådgiver kan forklare oddsene for dit barn, der arver sygdommen.