Metakromatisk leukokstrofi: Typer, symptomer & Diagnose

Metakromatisk leukodystrofi

Enzymer er proteiner hjælpe med at nedbryde eller metabolisere stoffer i kroppen. Hvis visse enzymer ikke er til stede, vil kroppen ikke kunne metabolisere et stof. Hvis stoffet forbliver i kroppen, kan det opbygge. Dette kan forårsage betydelige helbredskomplikationer.

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) forekommer, når et enzym kendt som arylsulfatase A (ARSA) ikke er til stede i kroppen. ARSA bryder ned fedtstoffer, der kaldes sulfatider. Uden ARSA opbygges sulfatider i celler, især i cellerne i nervesystem, der forårsager skade på forskellige organer, herunder nyrerne og nervesystemet, som omfatter hjerne og rygmarv. Disse stoffer påvirker nerverne i kroppen og beskadiger dem, så de ikke kan sende elektriske impulser. Muskel svaghed eller manglende muskelkontrol er almindelig hos mennesker med MLD og er et resultat af denne type skader på nerverne.

MLD er en sjælden lidelse, der rapporteres at forekomme hos en ud af 40.000 til 160.000 mennesker over hele verden. Dette tal er højere i visse genetisk isolerede populationer. MLD er afsendt i familier eller arvet. Børn skal modtage et gen fra hver forælder for at udvikle lidelsen. Børn, der kun har ét gen til MLD, kaldes luftfartsselskaber. Bærere kan videregive betingelsen, men har ingen symptomer på lidelsen.

MLD er også kendt som:

• ARSA-mangel
• arylsulfatase A-mangelsygdom
• cerebral sclerose, diffus, metakromatisk form
• Greenfields sygdom
• cerebrosidesulfatase-mangelsygdom < metakromatisk leukoencephalopati
• sulfatid lipidose
• sulfatidose
• TyperTyper af metakromatisk leukodystrofi

Der er tre former for MLD. Hver formular giver lignende symptomer og er identificeret ved den alder, hvor symptomer udvikles. De tre former for MLD inkluderer:

sene infantil MLD, som forekommer hos børn mellem 6 og 24 måneder

• juvenil MLD, som forekommer hos børn i alderen 3 og 16 år
• voksen MLD, som forekommer hos teenagere eller voksne i enhver alder
• Symptomer Hvad er symptomerne på metakromatisk leukokastrofi?

Generelle symptomer på MLD, der ses i alle tre former for sygdommen, omfatter:

unormal muskelbevægelse

• adfærdsproblemer
• nedsat mental funktion
• nedsat muskelton
• vanskeligheder med at gå
• vanskeligheder med at spise eller fodre
• hyppige fald
• inkontinens
• irritabilitet
• tab af muskelkontrol
• problemer med nervefunktion
• anfald
• vanskeligheder med at tale
• vanskeligheder med at sluge
• diagnose Er metakromatisk leukodystrofi diagnostiseret?

Din læge kan diagnosticere MLD efter at have gennemført en fysisk undersøgelse og gennemgå resultater fra laboratorietester.Hvis du har symptomer på MLD, kan din læge bestille nogle tests for at bekræfte din diagnose, herunder følgende:

Din læge vil bruge blodprøver for at se, om du har et enzymmangel.

• Urinprøver bliver brugt til at se, om du har opbygget sulfatider.
• Din læge kan bestille en genetisk test for at se, om du har genet, der forårsager MLD.
• En nerveledningsundersøgelse kan bestilles for at måle, hvordan de elektriske impulser bevæger sig gennem dine nerver og muskler. Denne test kan bruges til at måle nerveskader forårsaget af MLD.
• En MR kan bruges til at se på din hjerne. MLD forårsager opbygning af sulfatider i hjernen. Dette kan ses på en MR.
• BehandlingerHvordan behandles metakromatisk leukodystrofi?

Der er ingen kur mod MLD. Behandling for tilstanden fokuserer på at håndtere dine symptomer og forbedre din livskvalitet. Din læge kan bruge flere forskellige behandlinger til at hjælpe med at håndtere dine symptomer:

medicin til at hjælpe med at kontrollere muskelbevægelser og reducere smerte

• terapi til at forbedre tale, muskelbevægelser og livskvalitet
• ernæringsmæssig hjælp til at klare indtagelse og spiseforstyrrelser
• I nogle mennesker kan knoglemarv eller blodtransplantation være effektiv til at bremse sygdommens progression. Når de sunde celler, der modtages i transplantationen, kan lykkes, får ARSA at kroppen manglede. Selvom denne procedure ikke vil vende skade, der allerede er gjort af sygdommen, kan den stoppe fremtidige skader på nervesystemet og forhindre psykisk handicap for nogle mennesker. Dette er mest effektivt som et tidligt indgreb hos mennesker, der viser få eller ingen symptomer.

Som med enhver medicinsk procedure er der risici forbundet med knoglemarvstransplantation. Risici forbundet med knoglemarvstransplantation kan være alvorlige. De mest almindelige risici er graft-versus-host disease (GvHD) og afvisning af de transplanterede celler.

I nogle mennesker genkender de nyligt transplanterede celler deres celler som angriberne og forsøger at angribe dem. GvHD kan forårsage:

feber

• udslæt
• diarré
• leverskader
• lungeskader
• Behandlingen af ​​MLD inkluderer lægemidler, som undertrykker immunsystemet. Behandlingen vil stoppe angrebet, men gør dig mere tilbøjelig til at få en infektion.

En knoglemarvstransplantation indebærer normalt at undertrykke immunsystemet for at forhindre afvisning af de transplanterede celler. Dette øger dine chancer for at udvikle en infektion. Det er vigtigt at behandle enhver infektion hurtigt for at forhindre, at den udvikler sig til en mere alvorlig tilstand.

OutlookWhat er Outlook for mennesker med metakromatisk leukokastrofi?

MLD er en progressiv sygdom. Dette betyder, at symptomerne er blevet værre over tid. Folk, der har denne sygdom, mister al muskel og mental funktion i sidste ende. Livslængden afhænger ofte af den alder, hvor en person først diagnosticeres.

Sygdommen skrider hurtigere, når den diagnosticeres i en tidlig alder. Børn diagnosticeret med sene infantil MLD lever typisk yderligere fem til 10 år. I juvenil MLD er levetiden 10 til 20 år efter diagnosen.Hvis symptomerne ikke vises før voksenalderen, lever mennesker typisk 20 til 30 år efter diagnosen.

Selv om der stadig ikke er nogen kur mod MLD, udvikles flere behandlinger. Tal med din læge om deltagelse i kliniske undersøgelser.

ForebyggelseHvordan kan metakromatisk leukodystrofi forhindres?

MLD er en genetisk lidelse, der ikke kan forhindres. Men hvis betingelsen løber i din familie, kan du overveje genetisk test og rådgivning for at se, om du er en transportør. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at blive bedre informeret om risikoen for at overføre genet til dine børn.